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蒋文慧 蒋文慧 （西安交通大学医学院） （西安交通大学医学院） 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders目 目 录 录 概述 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累积病 1 2 3 4学习目标 学习目标 识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解 概括21-三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现 运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 学习目标 学习目标核心名词 核心名词 Genetic disease 21-Trisomy syndrome Phenylketonuria Glycogen storage disease 遗传病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累计病一、概述 遗传病的分类 遗传病的分类 u 染色体病 u 单基因遗传病 u 线粒体病 u 多
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