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先天性甲状腺功能减退症概述病因临床表现诊断鉴别诊断新生儿筛查随访概述 先天性甲状腺功能减退症（CH）可能是原发性的，由于缺陷导致了由于促甲状腺激素（ TSH ）受损，甲状腺本身或中枢，原发性CH是最常见的新生儿内分泌紊乱，传统上细分为甲状腺发育不全（ TD ）以及甲状腺激素合成障碍，TD指的是一系列甲状腺发育异常和发育不良，其中甲状腺激素生成途径分子缺陷导致激素分泌失败结构完整的腺体。未及时治疗的甲状腺功能减退可能导致体格生长发育落后及严重的神经发育延迟，如今发达国家均已纳入新生儿筛查。病因分类原发性甲状腺功能减退症 周围性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺素转运异常 甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗 甲状腺素抵抗继发性甲状腺功能减退 相关综合征 单纯性TSH缺乏 Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变 TRH合成障碍 Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 TRH激素抵抗 外胚层发育不良 垂体发育相关转录因子缺陷 先天性甲状腺功能减退症永久性发 病率1:2500/1:3500 一过 性发 病率取决于不同国家 甲状腺功能缺
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