脑腱黄瘤病（CTX) 南京市第二医院放射科 孙晓东脑腱黄瘤病（CTX)脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多系统疾病。致病基因位于2q33-qter, 导致固醇27- 羟化酶缺少，引起各组织胆固醇代谢障碍。形成机理n 黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞所形成的局限性病变，形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常聚集于真皮或肌腱等处，形态学上分结节性黄瘤、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄瘤、睑黄瘤等。 临床表现n 临床上具有多系统损害的特点, 表现为肌腱黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化 。n 体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢- 周围神经系统的广泛损害, 出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病 诊断依据 n 血浆胆甾烷醇升高、固醇27- 羟化酶活性下降。n 病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶. 影像学表现跟腱n 病变顺跟腱长轴，跟腱增粗，与正常跟腱不能区分。n T1WI 类似肌肉信号，毛刷样改变。T2WI 也呈较低信号影，其内有斑点状高信号。n 增强病变边缘表现为环状均匀明显强化，病变内部可见斑条状强化。影像学表现
