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多发性内分泌腺肿瘤Multiple Endocrine Neoplasia概述n MEN是指同时或先后患有两种或以上的内分泌腺肿瘤或增生而产生的一种临床综合征n MEN是由于基因缺陷所致的罕见的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，故具有家族聚集性n 可分为MEN-1型和MEN-2型，后者再分为MEN-2A和MEN-2B两个亚型概述n 大多数肿瘤细胞来源于胺前体摄取和脱羧（APUD ）细胞，可分泌一种或多种多肽类或氨基酸类激素n 肿瘤的组织学转换常有从增生到腺瘤的过程，部分甚至发展为癌n 两型均为常染色体显性遗传，且外显率均高n 增生的细胞可以来源于多个不同的克隆，多中心起源n 临床表型不均一，诊断较为困难n 大多数需要手术治疗。 病因之分子生物学差异n MEN-1 ：肿瘤抑制基因menin (11 号染色体长臂) 遗传性突变细胞不规则的生长n MEN-2 ；原癌基因RET 突变激活了酪氨酸激酶受体引发相关细胞的不规则生长MEN -1Wermer 综合征3P 综合征 MEN-1n 其患病率：约（2 20 ）/10 万n 多数在中年以后发病n 典型的MEN-1 包括甲状旁腺、肠胰和垂体前叶细胞
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