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先天性肾上腺皮质增生症Congential adrenal hyperplasia，CAHo 常染色体隐性遗传性疾病。o 病因：类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生。o 典型的CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。病理生理及发病机制o 解剖及生理结构 球状带 外层，盐皮质激素(醛固酮） 皮质 束状带 中间层，合成糖皮质激素(皮质醇) 网状带 内层，合成雄激素，少量雌激素肾上腺 髓质 儿茶酚胺激素 这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应 类固醇激素的生物合成途径盐皮质激素 糖皮质激素 性激素 胆固醇 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮 3-羟类固醇脱氢酶 17羟化酶 孕酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 21羟化酶 21羟化酶 11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 睾酮 11羟化酶 11羟化酶 皮质酮 皮质醇 18-羟皮质酮 醛固酮临床表现o 21羟化酶缺乏症 最常见 90% 1.单
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