1、原发性免疫缺陷病PID由于先天因素 (多为遗传因素 )引起 免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子 等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征联合免疫缺陷病 (combined T-cell and B-cell immunodeficiencies)以抗体为主的缺陷病 (predominantly antibody deficiencies)其他明确定义的免疫缺陷综合征 (other well defined immunodeficiency syndromes)免疫调节失衡性疾病 (diseases of immune dysregulation)
2、吞噬细胞数量和 /或功能缺陷病 (congenital defects of phagocyte number, function, or both)固有免疫缺陷病 (defects in innate immunity)自身炎症性疾病 (autoinflammatory disorders, AIDs)补体缺陷病 (complement deficiencies) PID分类家族性地中海热TNF-受体相关周期热综合征高 IgD综合征Muckle-Wells 综合征家族性寒冷诱发性自身炎症反应综合征新生儿起病的多系统性疾病 /慢性婴儿神经皮肤关节综合征化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合
3、征Blau综合征慢性反复多灶性骨髓炎和先天性红细胞性贫血AIDs病种免疫性疾病自身免疫 (autoimmune)机体 (B/T细胞 )对自身抗原产生的异常免疫反应适应性免疫 (adaptive immunity)异常自身炎症 (autoinflammation)免疫反应介导的针对自身组织的炎症反应固有免疫异常多为单基因遗传性疾病自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases, AIDs)是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征，常伴有皮肤损害、肌痛和骨骼 /感觉神经的异常炎症反应指标明显异常：中性粒细胞增多、血沉增快、 C反应蛋白增
4、高1999年由 Dan Kastner首先提出基于 2个发热综合征致病基因的发现 (FMF、 TRAPS)由于基因诊断技术的进步，过去十年中多种自身炎症性疾病被认识和发现 (全身性、器官特异性 )分类遗传方式：单基因和多基因遗传单基因遗传 多基因遗传遗传性周期热综合征FMF、 HIDS、 TRAPSCAPS(FCAS/MWS/CINCA)PAPA(化脓性无菌性关节炎 /脓皮病性痤疮)CRMO(慢性复发性多灶性骨髓炎 Syn)儿童肉芽肿性关节炎 (PGA，如 Blau 综合征 )受体拮抗剂缺陷 (DIRA)JMP/NNS/JASL/CANDLEStill病JIA全身型痛风Behcets病Croh
5、ns病分类炎症复合体病 内源性： CAPS (FCAS/MWS/CINCA)外源性： FMF、 HIDS、 PAPA获得性：痛风、 II型糖尿病和 Schnitzler 综合征受体拮抗剂缺陷 IL-1受体拮抗剂缺陷 (DIRA) IL-36受体拮抗剂缺陷 (DTTRA, 脓疱型银屑病 )蛋白酶体功能障碍综合征 JMP/NNS/JASL/CANDLE炎症信号通路：炎症复合体病、受体拮抗剂缺陷、蛋白酶体功能障碍综合征周期热综合征(periodic fever syndrome, PFS)无热间歇期固定的 PFSPFAPA综合征 (Marshall综合征 ) 传统型(periodic fever-aphthous stomatitis-pharyngitis-cervical adenitis)周期性中性粒细胞减少症 (CN)无热间歇期不固定的 PFS高 IgD综合征 (HIDS)TNF受体 I相关性 PFS (TRAPS)Muckle-Wells 综合征 (MWS)缺乏无热间歇期的 PFS 新生儿期多系统炎性疾病周期热综合征(periodic fever syndrome, PFS)复发性和周期性发热发热持续时间大多相同，从 28天到 24周多系统炎症 (滑膜、浆膜和 /或眼、皮肤等炎症 )自限性急性期蛋白升高，但查不到感染的病原无症状间歇期可以完全正常
