出生缺陷及干预概 念 1发生原因 2预防和控制3提 纲4分 类n概 念 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称. 范畴包括n n 形态上的畸形(如脊柱裂) ；n n 细胞的异常(如先天性白血病)；n n 染色体异常(如21-三体综合征)；n n 分子的异常(如苯丙酮尿症)；n n 精神、行为等方面的异常；特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的中国出生缺陷监测实施方案要求的出生缺陷统计为23类01无脑畸形02脊柱裂 03脑膨出04先天性脑积水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22
