1、 Blier一、什么是染色体? 染色体是生物遗传物质是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。 人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为性染色体，其它22对称之为常染色体”。 核型分析主要研究染色体的数目
2、与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)二、报 告 解 读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女 性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型46，XY解读：这是例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)并且未见到异常染色体形态结构。案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人
3、少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体) 。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了条)，性染色体是XXX(比正常女性多了条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多
4、了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一 青春期 现症 。 症 为智力 正常或迟 ，身 人，四 。青春期 阴 小，睾丸不发育 丸 见 精 ， 性， 不，有大 currency1持 。精“不育男性乳fi发育，阴fl 女性或少。案例：染色体核型为46，XY，t12 13)(p13 q21)解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表，p表”p13表”13 ，q表 ”q21表 ”21 。t12 13)(p13 q21)表12染色体13染色体发生 ，发生12染色体”13
5、 13染色体”21 。案例七：染色体核型为 46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号 案例八：染色体核型为 46，X，i（Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂
6、染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。 案例九：染色体核型为 46，X，i（Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 K(比正常女性丢失了一条x染色体 )，但增加了一条 (结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示 x短臂等臂。患者表犁近似 45，X特纳综合征第二性征发育不良，但身材不矮。 案例十：染色体核型为 46，XY，inv(9）（p11：q13)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（9）（ p11；q13)表示 9号染色体
7、的结构发生了 (臂 )倒位，发生结构倒位的 位是 9号染色体的短 1区1号带和9号染色体的长臂 1区3号带。倒位 不发生 丢失，但 的位 倒了。一 为，臂 倒位 的长短 了 的 。倒位 长， 该 的 ，而倒位 比较短，失比较currency1，而 “生 的不fifl： ，倒位 短， 该 的 currency1，而倒位 比较长，失比较，而 “生 的较fl， 。但 为 9号染色体的臂 倒位 是一”。案例十一：染色体核型为 46，XY，9qh 解读：该染色体核型的染色体数是46，性染色体是XY。q表示长臂 h表示，qh 表示9号染色体的长臂增长。三、什么是染色体多态现象? 的 发现，有体的染色体 核
8、型有 小 ，这 现 称 型多态性。染色体的多态现 ，有人 染色体 小 异性腺发育，四 染色体 小 异者：1 性染色体Y ” S+， 1314152122染色体 体 Inv(9)， 9染色体” 1，9，16 。的临床症 与染色体 者的临床症 人。有性生殖 “ “ 小的不等 生 的临床特征，如性腺发育异常或生殖器发育异常， 现精症发性闭经 性畸形。染色体 测 现 上现 者，一定 作前诊， 防止 病的发生。四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义 体条条染色体发生断裂，断 发生(易位 )，但这”易位一 丢失者丢失不而 体表型 (身体外表 ) ， 这”染色体易位为平衡易位。 染色体平衡易位结构异常的体 为染色体平衡易位 带者，体表型正常，但 结构异常的染色体 “ ，而 ， 生生 等。 ，染色体平衡易位带者的发生 为 1 2 1 4 。
