1、 病例图片骨膜增生厚皮症 一、定义 二、临床表现 三、发病机制 四、遗传规律 五、诊断方法 六、治疗方法一、定义厚皮性骨膜增生症（pachydermoperiostosis, PDP）又称Touraine-Solente-Gole 综合症，是一种罕见疾病。该病在1868年由Friedeich首次报道，直到1935年才由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病。PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO），它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传
2、模式和机制尚不清楚，患者无基础疾病；继发性PDP，多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分别为1岁和15岁，多青春 病， 性， 好，有 。皮 显 原 增生、增厚。二、临床表现 临床表现 皮 和骨关节为 ，分别为 （1） 、 皮、 皮 增厚、 ，皮增生。 皮或currency1出现“fi 皮， 皮 fl ，有fl 变， 皮 分”，有皮 ， ，fi多见（89%）。骨膜增生症 皮 病二、临床表现 （2）骨关节 显 骨膜骨 ，别是骨 骨，有骨皮 增厚，关节肿 ， 分患者有关节 ， 有骨关节 。（见图）骨膜增生症患者四X 图二、临床表现
3、（3） 表现 发和 、男性 女性 。 骨“表现外，多无性 。三、发病机制发病机制尚不清楚， 认为 与遗传性 有关1、 张，增加 流量 骨膜增生厚皮症。2、体 生因子或炎症介 的增加， 细胞增殖， 使骨膜增生厚皮症。四、遗传规律 PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的常染色体显性遗传。 要见于男性，男女比例9 1，约1/3患者有 史。 Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者，男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有 史者占38%，67%患者有明显的 病年龄，1岁和15岁是发病的两个高峰段。Sinha报道一个四 的庭有10例患PDP， 中4例为儿童；Lam等也报道3例PDP 性发病，均有“的fi（）、关节肿 、骨周围有新骨。所有PDP患者在儿童 青春 发病。
