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基因检测案例9|先天性白内障疾病简介先天性白内障(congenitalcataractCC)是在出生或出生后不久即现晶状体混浊为特征的先天性眼病。先天性白内障的预后不良，混浊的晶状体可抑制视觉发育，有造成患者永久性失明的可能，先天性白内障是儿童眼盲和弱视最主要的病因之一，引起先天性白内障的病因包括代谢异常、胚胎期感染、基因突变及染色体异常。先天性白内障病因中遗传性因素占1/4-1/3。白内障可以是独立发生的，也可与其它眼部异常相关联，或者为多系统的遗传性疾病的一部分，分别占白内障发生的70%、15%和15%。遗传性的非综合症型的白内障经常表现为常染色体显性遗传。随着分子生物学技术的不断发展，大量与先天性白内障相关的基因被定位。其中最常见的遗传方式是高外显率的常染色体显性遗传。已知的先天性白内障的遗传方式还包括常染色体隐性遗传及X连锁遗传。CRYGC基因简介及遗传方式CRYGC分子量为21KDa,编码173个氨基酸，CRYGC编码Y-晶状体蛋白在晶体发育以及晶体透明性的维持方面发挥重要作用oCRYGC基因包括3个外显子，第一外显子编码3个氨基酸，第二和第三个外显子编码
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