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第八章遗 传 性 疾 病遗传性疾病自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今已经40余年， 近年来，由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径。遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物质结构或功能的改变所导致的疾病，在儿科临床工作中比较常见，涉及范围广泛，虽然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其种类繁多，因此，总的罹患率不低。据统计，约20-25%的人患有遗传病或与遗传相关的疾病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。为了规范事业单位聘用关系，建立和完善适应社会主义市场经济体制的事业单位工作人员聘用制度，保障用人单位和职工的合法权益遗传性疾病可以分为三类:1.基因病 单基因遗传病 多基因遗传病 分子病 线粒体遗传病2.染色体病3.体细胞遗传病第二节染色体病为了规范事业单位聘用关系，建立和完善适应社会主义市场经济体制的事业单位工作人员聘用制度，保障用人单位和职工的合法权益染色体病是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长
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