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分子诊断发展简史：一场由“螺旋双杰”引发的发明分子诊断发展四阶段第一阶段：I利用分子杂交技术进行遗传病基因诊断通过婴儿胚胎期进行产前诊断，超早期预知某些疾病发生、发展和预后。1978年著名没计划以科学家简悦威等应用液相DNA分子杂交成功进行了镰形细胞贫血症的基因诊断。第二阶段：以PCR为基础的分子诊断：PMuHis发明PCR技术后迅速发展，标志着传统基因诊断发展到更全面的分子诊断技术。第三阶段：以生物芯片技术为代表的高通量检测技术:1992年美国Affymetrix制作岀第一章基因芯片,标志着分子诊断进入生物芯片技术阶段。生物芯片技术解决了传统核酸印迹杂交技术复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、低通量的问题。第四阶段：以IPT为代表的第二代测序技术|：Ronaghi分别于1996年与1998年提出了在固相与液相载体中通过边合成边测序的方法-焦磷酸测序。目前常见的高通量第二代测序平台主要有Roche454、IlluminaSolexa、ABISOLiD和LifeIonTorrent等，其均为通过DNA片段化构建DNA文库、文库与载体交联进行扩增、在载体面上进行
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