1、假性甲状旁腺功能减退症2013-06-20一、概述 假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反应，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室异常为低血钙伴高血磷，血PTH升高。二、病因假性甲旁减是由于PTH受体突变，对PTH反应减低或不反应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化酶-cAMP系统对PTH不反应，或者靶细胞对cAMP无反应，这些因素使得临床表现为甲旁减，但是生化测定PTH是升高的有少数患者可同时对多种
2、激素有抵抗，如甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺机能减退症 有的患者血 可 抗 细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自 抗体。、临床表现症状 由于 血钙 低伴 发性 引起 症状 1. 症状 由于 应激性 。 症 有 异常， 、发、currency1，“或fifl。 血钙低至一定时80mg/L 常 现搐搦发，”对性 节，间 节，内， 状 时常 性， 节 节 病 全 ，可发生 和 ， 生 时 ; 时有 多多系全 性， 因不 性 发可无 、 表现。上 症状均可由于 ， 和 因素 发。 性 后更“发。血钙 7080mg/L左右，临床上可无 显搐搦为隐性搐搦症，若 发血清游离钙低或 应
3、激性 高时可发。 试验可使隐性者显示其病 试验可使隐性者显示其病 1面 叩击试验Chvostek征 弹击耳 面 外表皮肤，可引起同”口角或鼻翼抽搐， 者同”面部 亦有抽搐。 2束臂 压试验Trousseau征将血压计橡皮袋包绕于上臂，袋内打 维持血压 缩压之上，停止上臂静脉回流2-3分钟，可引起局部臂的抽搐，类似“助产士”内。 2.精 症状 于发时常伴不安、焦虑、抑郁、幻 、定向常、记忆减退 症状，但除 时，少有 志丧。精 症状可能和脑基底核功能障碍有 。 3.外胚层组织营养变性异常钙化症群 常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，趾甲脆软萎缩，甚脱落;眼内晶状体可发生白内障。病起于童 者，牙齿钙化不全，齿釉质发育障碍，黄点、横纹、孔 病变。患智力多减退。 4.特征性体征 典型病人常常有先天性发育缺陷，包括 材矮粗、体型胖、脸圆、颈短、第 和/或跖 短。、 查1.血液 查 血清钙常低至80mg/L ， 者可低至40mg/L， 是钙离子浓度的低。血钙 低者宜同时测定血浆 白， 除外因血浆 白浓度低 引起的钙 减低。 患者血清无机磷上升常 60mg/L左右， 患者 ，浓度更高。血清 性磷酸酶常 常或 低。血清 性甲状旁腺素iPTH 不同类型 可低或 高。
