1、唐氏综合征的概述和知识普及*卫生院2017年3月30日概念 唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综合征，或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 概述 唐氏综合征最常见的表现为智力低下（IQ40-70） 有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力。病因 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分 的 因。 病因 21号染色体的异常，有三体、 及 合三 型。发现 1
2、866年， 医生Dr.John Langdon Down 一 唐氏综合征的 的 述。 1959年 儿 医生Lejeune证实了唐氏综合征是多一条21号染色体而导致的。 1961年 The Lancet Down syndrome （唐氏综合征） 1965年 卫生 为唐氏综合征发病率 唐氏综合征在胎儿的发病率1/225，在生儿发病率为1/700. 孕妇年龄而，35currency11/338，40currency11/84。 活产婴儿“唐氏综合征发病率0.5-0.6分，男女fi3:2。因 1、内分fl 2、孕 3、母亲的年龄 4、亲的年龄 5、 6、”力表现 1、智力障碍表现为最 最 （IQ40
3、-70） 2、 、发育4-6currency1学， 生高、体 低， 。 3、 为障碍性和，常， ， 会 。 4、特殊面容 ， 低 ， ，外 ，外 ， ，常 外，流多。 ， 常， 、后， 。 、 。 表现 5、生育能力下 男性 有生 子， 子，活力下 ，多不能生育。女性多月， 分有生育 能。 6、年龄40%患者多 有先天性 脏病等其他畸形，因免疫 能低下， 患各 感染，白血病的发生率一般高1030倍。如存活至成人期，则常在30currency1以后即 现老年性痴呆症状。 均年龄49currency1。 治疗 特效方 治疗 患儿应该长期耐 的教育和训练 预防感染性疾病和各 传染性疾病，早期应 维生素B6、r-络氨酸、叶酸等 物， 改善 能有一定的帮助 畸形可以适当手术矫 治疗
