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分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业委员会.ppt

1、临床分子诊断与个体化治疗唐发清暨南大学附属珠海/珠海市人民医院2014-11-3分子诊断 狭义分子诊断:应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术,称为分子诊断,包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断等。 广义分子诊断:指应用分子生物学方法,对受检者体内各类生物分子(包括DNA、RNA、蛋白质等)进行定性和定量分析,确定其结构或表达水平,从而为个性化预防、治疗提供依据的一种诊断技术,包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断、单基因诊断、易感基因检测以及天赋基因检测等。 PCR国内回顾 1990年:PCR技术在国内开始用于临床检测 90年代中期:假阴性?/

2、假阳性?,引发思 1996年: 生 1998年3 20 :临床PCR 1998年4 16 : 生 发国内回顾2 1999年4 29-30 :, 对临床开 PCR检的 ,达. 1999年8 17-24 :(在生 临床检 中fifl. 2002年1 14 : 生 发( 医发200210 )2010年: 医疗构临床基因 检 fl法( fl医发2010 194 ) 医疗构临床基因 检 ( fl医发2010 194 )”2014年1 ,国 定的 的临床基因 检 2670 。用 的currency1和currency1fiflcurrency1“280期,currency1 技术人21000人。及国28个、 市和 治 。前国内临床分子诊断 大 分用于病 体 检测 分用于遗传病的产前诊断个体化用 的分子诊断 在 一 的 临床 =检 基因(遗传、变等)与病 体 检测 临床PCR检 在病 、 或肿瘤 做, 属于临床检 达一 : 在 做, 属于检 , 的质量 。与思 : 应用 分 质量 :分析前,分析中,分析 人:(医生、 技术人): 的currency1 出 , 分析 产生的 因,取措施加以改进 质 的习惯养要时间。几个策略比 族病史 究与基因 究相比 说法 一,孰优孰劣 各 长。肿瘤早期诊断来的真 益 没 我们希望的那么大

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