1、 本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚第十九章 神经系统发育异常性疾病单基因突变，约占活婴的2.25%染色体异常单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等病因未明：约占总数的60%病因通常可分为4组：第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述 第十九章 神经系统发育异常性疾病感染 药物 辐射 躯体疾病 其他社会心理因素妊娠期常见的致畸因素：第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述 第十九章 神经系统发育异常性疾病表19-1 神经系统发育性疾病的主要分类 1与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病 （1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类 （2）颅骨、脊柱畸形：如狭颅症
2、、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎 、寰椎枕 、 椎 合、小 扁 体 及 性颅骨缺 等 （3） 系统发育畸形：如中 管闭 、第 中孔及外 孔闭 等 致的性 ，常合 发育 2神经组 发育缺陷 （1） 发育不 ：如 、 狭小、 性 及神经异 等 （2） 性 通畸形（congenital porencephalia）： 发育缺陷， 表currency1放“，可fi fl 发 （3）体发育不 ：体分或完全缺如，常 其他畸形，如 、小头畸形及颅 性等 （4）全 畸形：如 发育不 （” 畸形）、 性 缺性 、 畸形、 分裂不全或 等 3 性 4神经外发育不全 性 病（phakom
3、atosis）， 神经 合 ，如 性 症、 发性神经 病、 currency1 管病、 - 管 症和 小 管病等 第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述 第十九章 神经系统发育异常性疾病第 颅 区畸形 第十九章 神经系统发育异常性疾病颅 区畸形 发颅底、枕骨大孔和 椎区的畸形，可或不 神经系统的症体 椎异常 颅底凹陷症扁平颅底小 扁 体 畸形见 椎 合 寰椎枕 寰枢椎 第 颅 区畸形 概 述 第十九章 神经系统发育异常性疾病常见的颅 区畸形主要病变 枕骨大孔区为主的颅底骨组 陷 颅 ，枢椎 突 枕骨大孔，枕骨大孔狭， 颅 变小， 致 、 、小 、 和神经 、 的相症，可 椎 不 的表、颅底凹
4、陷症(Basilar Invagination) 概 述 第十九章 神经系统发育异常性疾病发性发性 性颅底凹陷症，为 发育异常所致， 合 其他畸形，如小 扁 体、扁平颅底、中 管闭 、 及寰枕 合等。 获得性颅底凹陷症，较少见，常发佝偻病、骨软 症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿性关 炎及甲旁腺功能亢等疾病、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 病因及发病机制 第十九章 神经系统发育异常性疾病本病主要 由枕骨大孔狭、颅 变小，致 、小 、高 、 组 神经和 神经 迫或刺激， 影响椎 和 脊液循环，从而 各种神经症和体 。晚期常 脊液循环 ，梗阻性 和颅 高、颅底凹陷症(B
5、asilar Invagination) 病因及发病机制 第十九章 神经系统发育异常性疾病在成年 起病，缓慢展，可因头突然用力而诱发症或 症加重。常 短 、蹼 、 发际低、 疼痛、头 活不灵、强迫头 及身材短小等特殊外貌、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 表 第十九章 神经系统发育异常性疾病枕骨大孔区 合 的症体 神经症经症 枕 疼痛、活 限或强直。 或fi 肢麻木、肌”力、肌 和腱反射减低或消等。 组 神经 害 神经 吞咽困难、饮 呛咳、声音嘶哑、 音 、舌肌 、咽反射减弱等 麻痹症， 及currency1感觉减退、听力 降、角反射减弱等。、颅底凹陷症(Basilar Invagination) 表
