1、LOGO唐 氏 综 合 症长武县妇幼保健院刘红丽唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）21三体发病率母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁 1/50我国平均发病率1/680我国每20分钟降生1名唐氏儿原因不明唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症临床表现唐氏儿一般智
2、力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿 20 。以 患者 低， 患者平 增 50岁 ， 常 低一 。唐氏综合征患儿唐氏患者 生的 的智。唐氏综合征患儿的平 智（IQ） 50，而通儿 平 水平currency1100。“唐氏fifl对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物 。有 显 ，我国每发一名唐氏患者所 来 40 人 。 说 是有 的 ， 患者 家庭 成的 是以的了。 了这currency1发生，“都fi对怀孕妇女fl 产fl 唐氏 。 唐氏血 fifl fl唐氏儿 的 ，35岁的 ” ，率 年龄的增而 ，80%的唐氏综合征发生在35岁的 。唐氏fifl小水fl的， 可唐氏儿的 ，而fl血 AFP、HGG 可fifl出畸形、18三体综合征 13三体综合征的 ” 。fifl 唐氏fifl 一 通 血 ， 母体血 型 儿 白、 性 离三 的 ， 合 的 、体、年龄 血 的 ， 生出 儿的” 的 。
