1、胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (NIFTY),1,主要内容介绍,无创产前基因检测(NIFTY)项目介绍开单送检工作流程常见问答,2,产生背景 我国已成为出生缺陷的高发国，平均每年新增出生缺陷患儿高达120万，约占每年新增人口总数的4-6%，其中染色体非整倍性疾病是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，关键在于预防进行产前筛查和诊断。,3,防治对策传统血清学筛查唐筛 是根据孕妇年龄，孕周及激素水平以及体重参数等，利用风险分析软件进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大漏检风险。,4,产前诊断,绒毛取样 羊水穿刺脐血带静脉穿刺 产前诊断采用侵入性方法取样，侵入性产前诊断方法的准确率
2、虽高，却有一定的流产风险。而且需要到有产前诊断资质的妇幼保健院预约才能做（较麻烦，不方便），介入孕周较晚（一般16-21周），费用较贵（2300元-2500元不等）。,5,6,无创产前基因检测,胎儿染色体非整倍体的实质是由于细胞中染色体三倍体造成，即染色体数目异常所致。本方法通过采集7-10 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。,7,8,1、技术优势：无创：采集7-10ml孕妇外周血安全：避免胎儿宫内感染或流产早期：12孕周即可检测，最佳孕周（12-24周）准确：采用新一代测序技术，结合生物信息分析，准确率
3、达99.9%2、其他优势：为每例受检者购买了保额为40万的保险。,无创产前基因检测技术优势,8,检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率大幅降低创伤性产前诊断比例，缓解临床压力。检测结果为高风险的由达安健康委托保险公司报销产前诊断的费用，最高额不超过2500元。检测结果为低风险但确诊为21、18、13三体综合征的由保险公司赔付40万元。,9,特适人群：,12-24 周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇：所有希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇孕早、中期血清筛查(唐氏筛查) 临界风险或高风险孕妇孕早
4、期超声提示胎儿异常 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等),10,特适人群：,孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜直接受侵入性产前诊断的孕妇由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇核型分析失败的孕妇错过产前筛查或产前诊断的孕妇 妊娠12周以后才可以进行检测，超过孕24周也可以检测，但需向孕妇解释可能因出报告时间过长而导致的风险。,11,局限性：,不能检测双胞胎及以上多胎；不适合检测染色体的微缺失、微重复以及结构异常（嵌合体型、易位型）;孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，而
5、引入外源DNA，会影响检测结果; 孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测； 夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测；,12,开单 工作流程,13,就诊咨询填写送检单必填信息及其知情同意书签署 采集孕妇7-10mL 外周血存于steck管（常温保存）。采集完毕后，轻微颠倒采血管4 次并及时将采血管放常温暂存。 样本前处理及检测达安负责约十天时间内出报告,14,检测流程,现场咨询与知情同意,是,血浆分离,血浆游离DNA测序,随访/常规诊断(绒毛膜穿刺、羊水穿刺等),15,15,报告解读及解释,16,检测报告正常报告,结果解释,1、低风险：说明胎儿患染色体非整倍体的风险很低
6、，建议继续妊娠并进行常规产检；2、高风险:说明胎儿患某种染色体非整倍体的风险很高，建议进行羊水或者脐血穿刺；3、出现高风险情况可联系达安公司相关业务员解决保险问题。,17,检测报告重抽血,1、样本本身问题，如出现溶血情况。2、胎儿DNA含量浓度低（建议两周后重抽）;,结果解释,18,常见问题回答,19,1.为什么要十天才能出报告？,无创产前基因诊断 不是简单的血液测试，包含复杂的基因测序和生物信息分析过程，在不久的将来，报告时间随着技术的进步而缩短,20,2.为什么无创产前基因检测准确率高？,胎儿染色体多倍体即染色体数目异常，本方法在DNA水平上，采用新一代高通量测序技术将这些染色体片段精确定
7、位到每个染色体上，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，明显优于传统的血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前诊断所无法达到的。,21,3.能不能检测其他染色体疾病？,除21、18、13号染色体之外的其它染色体数目异常，建议临床医生结合临床经验、B超结果及其它检测结果综合评判，如果也出现其它检测结果异常（如B超发现畸形等）建议进行羊水或者脐血穿刺。 性染色体异常：建议结合临床经验和孕妇的意见进行处理。,22,4.第一胎是唐氏婴儿会影响第二胎检测吗？,不会影响，孕妇血液中游离的胎儿DNA分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min (4-30min)， 2h就无法检出。再次妊娠不影响检测结果,23,5.试管婴儿有什么需要特别注意？,试管婴儿需同时满足：在11周前确保单胎，减胎手术8周后，且在孕周16周后才能抽血,24,6.为什么要购买保险？,无创产前基因检测准确性达到99%，保险是我们希望给孕妇多一份保障，同时也是我们项目准确性的表现。毕竟现在核型分析是作为引产的依据，保险可以为孕妇在进一步检查时提供报销。,25,谢谢,26,
