肌电图在骨骼肌疾病中的应用.pptx

1、肌电图在骨骼肌疾病诊断中的应用,东南大学附属中大医院神经内科袁宝玉,是研究肌肉静息和随意收缩及周围神经受刺激时的各种电生理特性的技术,肌电图概念,NCS,F波,H反射,BR,RNS,自发电位,MUAP,肌强直电位,检查目的,证实肌病的存在排除类似肌病的疾病自发电位判断肌病类型活检定位,肌电图在肌病中的价值,肌强直电位：强直性肌营养不良先天性肌强直/副肌强直高钾型周期性麻痹等失神经电位：炎性肌病进行性肌营养不良等,运动神经病运动神经元疾病神经肌肉接头疾病,共性：对称、近端肌肉受累明显，主诉多为从椅子站起困难，上下楼梯困难，上举困难。腱反射可保留或减退，如果减退，与肌无力和萎缩的程度成比例（多为膝

2、反射消失，踝反射保留）特例：包涵体肌炎和面肩肱肌营养不良可能不对称。强直性肌营养不良、远端遗传性肌病和包涵体肌炎可能选择性累及远端肌。,肌病的临床表现,运动后出现的肌肉痉挛或水肿，严重的有肌红蛋白尿，提示遗传性肌肉能量代谢病不伴痉挛提示神经肌肉接头病与肌病类似的神经系统疾病：成人起病的脊肌萎缩症、肯尼迪病，电生理很容易鉴别。,临床表现和鉴别,（1）肌营养不良（2）炎性肌病（3）内分泌相关肌病（4）中毒或药物性肌病（5）代谢性肌病（6）先天性肌病（7）肌强直和周期性瘫痪,分类,是一组与遗传有关的肌病，多幼年起病，逐渐加重。根据其遗传方式，受累肌肉及其无力和萎缩的程度，可分为Duchenne型肌营

3、养不良、Becker型肌营养不良、面肩肱肌营养不良、眼咽肌型肌营养不良以及肢带型肌营养不良,肌营养不良,炎性肌病多与免疫攻击有关，包括多肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎。其它类型包括寄生虫，病毒和细菌感染导致的炎症性肌病。,炎性肌病,常见于甲状腺和肾上腺疾病，也可见于肢端肥大症和甲状旁腺肌病，往往呈现典型肌病特征，CK多正常或轻度升高。,内分泌肌病,一类遗传性细胞内能量生成的重要酶缺乏症。症状与ATP利用率和肌肉代谢途径中ATP再生能力间的不匹配直接相关。主要由两类综合征：急性复发性，可逆性肌肉损害伴运动不耐受和急性肌肉破坏或肌红蛋白尿（多伴痉挛）进行性肌无力，多为近端为主。,代谢性肌病,一组遗传性肌

4、肉疾病，有相似的临床特征，肌肉活检可发现特定的结构改变。主要有四种类型结构异常：蛋白异常聚集（杆状体肌病）、轴空性肌病（中央轴空肌病），核内移（中央核肌病）、肌纤维大小异常(纤维类别比例失调)。,先天性肌病,强直性肌营养不良，分为DM1型和DM2型，以肌无力、肌萎缩和肌强直为主要表现，多伴有心脏异常、白内障、认知障碍等其他系统异常。离子通道病由骨骼肌肌膜兴奋异常因此的疾病，临床表现为不同程度的肌肉僵硬（肌膜过度兴奋）和肢体弛缓性瘫痪（肌膜兴奋性下降），主要包括先天性肌强直、副肌强直、周期性瘫痪等。,肌强直和周期性瘫痪,神经传导检查：所有患者在行针肌肌电图前无论临床诊断如何，都要常规行神经传导检

5、查针肌电图检查：包括安静状态插入电位和自发电位（纤颤、正锐波，复合重复放电等），轻收缩MUAP，以及激活和募集选做项目：RNS（怀疑神经肌肉接头疾病）、ET（离子动通道病）、sfEMG,检查流程,常规检查: 1.上肢至少一根运动和感觉神经传导以及相应F波 (一般两条，正中神经和尺神经)2.下肢至少一根运动和感觉神经传导以及相应F波（一般两条，胫后神经和腓总神经）,神经传导推荐,感觉神经传导正常，除非有合并存在的神经病变因为大多数肌病选择性累及近端肌而常规运动神经传导记录在远端肌，运动神经传导通常正常。如果肌病严重到累及远端肌或者某些特殊累及远端肌的肌病，运动传导可以表现为CMAP波幅降低，但潜

6、伏期和传导速度正常。,神经传导检查,运动神经元病特别是成人型脊肌萎缩症X连锁延髓脊髓肌萎缩症（肯尼迪病）某些进展性的肌萎缩症，肌萎缩侧索硬化变异型神经肌肉接头疾病特别是LambertEaton 肌无力综合症罕见仅累及肢带肌的重症肌无力,同样可以出现CMAP降低的疾病,运动神经病脱髓鞘神经病（CIDP运动型；MMN-CB）,通过NCS排除的疾病,如果CMAP波幅降低或临界，用力收缩10s后重复刺激一次，看是否有CMAP波幅增加（大于100）提示肌无力综合症可能（相当于高频刺激）。 如果临床有疲劳病史，必须做至少一块远端肌肉的重复电刺激(比如小指展肌记录尺神经）以及一块近端肌（比如副神经刺激斜方肌

7、记录）。如果任何肌肉3Hz重复电刺激 出现明显衰减，做更多检查，排查是否有神经肌肉接头 疾病。,NCS-特殊考虑,个体化，按症状分布选择肌肉多数近端肌，椎旁肌,针肌电图,下肢至少近远端各两块肌肉比如胫前肌，腓内肌，股外肌，髂腰肌)上肢至少近远端各两块肌肉（比如第一背侧骨间肌，蚓状肌，伸深屈肌，肱二头肌，三角肌内侧头)至少一块椎旁肌（已发现典型的肌源性改变可不必做太多肌肉）,肌电图诊断常规推荐,纤颤电位和正锐波：来源于肌纤维，发放频率规则可能因为肌纤维局灶性炎症或坏死，从而正常建康肌纤维从连接终板电位的部分分离开来。由于空隙处炎症反应导致肌肉内小神经纤维的坏死也可能是炎性肌病产生失神经的原因,肌

8、病的自发电位,来源于肌纤维肌纤维自发放电，波幅和频率逐渐增强再减弱常见于强直性肌营养不良1型和2型，先天性肌强直，先天性副肌强直，高钾型周期性麻痹,肌强直电位,起源于神经痉挛肌电图上表现为高频发放的MUAP挛缩肌肉存在电静息代谢性肌病（McArdles病，CPT缺乏）,痉挛和挛缩,肌病的MUAP分析,肌源性损害MUAP的模型。由于单个肌纤维的丢失和功能障碍肌病的MUAP时限变短，波幅降低，而运动神经元和轴索结构完整。,短时限，波幅低，多相位MUAPs伴早募集是肌病的特征性表现。轻收缩时，满屏幕充满很多小、多相位MUAPs，无法区分单个MUAP。,时限是最能反应运动单位肌纤维数量的指标，包括在针

9、电极记录范围内所有肌纤维。肌病中，由于肌纤维的丢失，时限明显缩短。时限不包括连接的卫星电位。,时限,MUAP正常范围变异很大。在某些临界范围病例，建议至少测量20个MUAP并且于年龄相关的正常值进行比较。,MUAPs时限短不仅仅见于肌病任何疾病导致单个肌纤维丢失或功能障碍而没有影响运动神经元和它的主要轴索均可依导致短时限MUAPs。（比如肌病，伴阻滞的NMJ病，神经末梢轴索病）,慢性肌病可以出现长的MUAP时限或者经常伴有卫星电位。这些发现可能由于这些肌病纤维断裂或者肌纤维坏死继发失神经后出现再支配导致侧枝牙生。肌病慢性期或者晚期，单独凭借MUAP时限难以区别肌源性或神经源性改变。,慢性肌病,

10、29,募集,30,正常,神经源性损害,肌源性损害,中枢损害,增加肌肉力量的两个方式：增加频率和募集更多的运动单位在肌病急性期，运动单位中个别肌纤维功能障碍，运动单位变小而产生的力量变小。完成一定的力量(轻收缩)就有许多MUAPs发放肌病慢性期,由于失神经和侧枝支配的产生，MUAP变大，但是募集仍相对较好。,早期募集,31,不建议在EMG检测后检查血清CK。CK水平可能在检查EMG后升高（典型1.5倍，持续3天左右）。对于活检肌肉的选择。肌电图可以帮助选择合适的肌肉。异常肌肉但不能损害过于严重。通常建议肌电图检查活检肌肉的对侧。,针肌电图两个要点,病例一,女，66岁，因“双下肢酸无力2月，双上肢

11、酸无力2周”入院。无晨轻暮重，无肢体麻木。查体：上肢肌力 3-4-5，对称，下肢肌力 3-3-5，感觉无异常。CK 1292u/L。ANA：1：320,33,运动神经传导：,肌电图,感觉神经传导：,针肌电图：,37,HE染色，皮肌炎典型的肌纤维束周萎缩,肌炎、皮肌炎运动传导和感觉传导一般正常典型EMG表现是自发电位（纤颤电位和正锐波以及复杂重复放电）在疾病活动期，MUAPs是小的，短时限，多相位以及早募集病情稳定期自发电位可消失,小结,38,男,72岁,因”双下肢进行性无力伴萎缩13年”入院。开始主要为上楼梯费力，活动后气喘，近5年来出现行走容易绊倒，双足背屈困难，小腿变细，且双上肢上抬力量弱

12、，左侧明显。否认家族遗传病史。查体：颈屈 4级，左上肢 4-4-4，右上肢4+-4-4，下肢，股二头肌 3级，颈前肌及腓肠肌 2级。CK：544u/L。,病例二,39,运动神经传导：,肌电图,41,感觉神经传导：,肌肉细胞及分子病理提示肌源性损害，伴镶边空泡及异常物质沉积；,43,HE 100,Dysferlin 100,MHC-I 100,基因检测（神经肌肉病panel二代测序）：DNAJB6基因有1个纯合突变:c.695_699del，导致氨基酸改变p.V232Gfs*7（移码突变）最终诊断:DNAJB6肌病,部分细胞胞浆内可见抗dysferlin 抗体异常聚积,抗MHC-I抗体在细胞膜上

13、染色阳性。,病例三,男22岁，因“进行性四肢无力伴酸痛三天”入院。入院查体：神志清，语言流利，颅神经阴性，双上肢近端肌力3级，远端4级，双下肢近端肌力2级，远端肌力4级，上下肢腱反射弱，双侧病理征阴性。感觉检查无异常。入院血钾: 2.80mmol/L，CK: 1078 U/L,运动传导检查,感觉神经传导+肌电图,短时程运动诱发试验,长时程运动诱发试验,020min40min60min90min,010s40s60s90s,诊断：低钾型周期性麻痹患者血清钾恢复正常后肌力随之恢复正常。,运动诱发试验（ET）,原发性周期性麻痹多根据临床表现、发作时血清钾异常、家族遗传史以及对治疗的反应进行诊断。但是

14、周期性麻痹呈发作性的病程，患者就诊时往往已经恢复正常，所以在一些病例的诊断上仍然存在疑问。周期性麻痹发作时，电生理检查可见复合肌肉动作电位(CMAP)波幅减低或消失，而且剧烈运动可以诱发发作。,ET操作流程,长时程ET一般选择小指展肌作为测量CMAP波幅的肌肉，首先测量基线CMAP。受试者平卧后，令其尽力外展小指，同时给予阻力，使小指展肌剧烈、快速收缩。运动持续5min，为避免过度运动所致局部缺血，每50s可以休息510S。运动后即刻测量波幅，此后每10 min记录1次波幅，监测至少50 min。短时程ET一般选择小指展肌作为测量CMAP波幅的肌肉，首先测量基线CMAP。大力运动5-10S后每

15、10s测一次CMAP,直到恢复到正常(通常1-2min),ET对原发性周麻的诊断特异性和敏感性可达90%以上，对甲亢引起的周麻敏感性稍低，但特异度仍达90%以上。骨骼肌离子通道病的诊断的常规手段,男性，21岁，因“肌肉僵硬不适20年”入院。患者出生后5-6月时，家人发现其打喷嚏闭目后不能立即睁眼，持续约1分钟，运动能力较同龄人差，姿势变换及行进过程中易跌倒，起跳不能，上楼困难。18岁后逐渐发现说话，张口和吞咽稍费力。母亲有类似病史,但症状相对轻。查体：呈“运动员”体格，四肢肌肉明显增大，双足背屈角度小于90。肌力基本正常，但活动后力量减弱，休息1-2分钟后可改善。CK：377 u/L,病例四,52,短时程ET,长时程ET,运动诱发试验,54,右侧拇短展肌,右侧股四头肌,重复电刺激,55,低频:3Hz,高频:10Hz,先天性肌强直（Thomsen病）,对于怀疑肌病的病人检查顺序：神经传导 针肌电图 重复电刺激 运动诱发试验 单纤维肌电图局限性：轻度病例很难诊断某些类型肌病EMG可能轻度或正常某些神经接头病也可出现类似临床和电生理表现,小结,56,谢谢各位聆听！,57,E-mail：yuan_,