1、第二节、真核生物基因结构及功能一、基因的概念基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看：基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位-突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看：基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。1一）基因的一般特性 从分子水平看，基因有以下基本特性：1、Gene自我复制-半保留复制2、基因决定性状：ProteinGenemRNA enzyme淘汰3、Gene突变 生物进化保留遗传病2二）Gene 类别 依其功能分为：1 、结构Gene- 编码蛋白和酶分子结构；2 、调控G
2、ene- 调节结构基因表达；3 、转录而不翻译的Gene ：rDNA GenerRNA 核仁形成区， 核糖体组成。tRNA GenetRNA 转运氨基酸。 3三）原核与真核生物基因比较 原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。一般只有一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。是 状， 为单 、 状；如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，30004000个基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因 核生物Gene：有核膜，在核 和C质的 体 。Gene结构复 ，断 基因，3 4 个Gene；Gene 别 。珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。DMD基因（2300kb） 79
3、个外显子 ， 78个内含子。（迄今认识的最大的基因） 4二 、 真 核 生 物 基 因 结 构 真核生物的结构基因的 DNA 序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（ split gene ）。1 、外显子和内含子2 、侧翼序列与调控序列2.1 启动子2.2 增强子2.3 终止子 51 、 外 显 子 和 内 含 子在结构基因中，编码序列称为外显子(exon) ，表达多肽链部分。非编码序列称为内含子 (Intron) ，又称插入序列。 珠蛋白 基因（ 1700bp ） =3 个外显子 +2 个内含子。DMD 基因（ 2300kb ） =79
4、 个外显子 + 78 个内含子。（迄今认识的最大的基因） 6外 显 子 和 内 含 子 核生物 子和 子 不是完 定不变的，有 一DNA 的 一段DNA ， 为编码 一 的基因 是 子，而 为编码一 ，是 子。这， 一基因以转录种或种以 的mRNA。 核生物 currency1结构Gene有 子，“组蛋白Gene，Genefi。 fl以基因 形在， 的结构Gene 有 子。75 G T AG 3 法 则在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的 5 端是 GT ， 3 端是 AG ，这种接头方式称为 GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是 RNA 剪接的识别信号，转
5、的 RAN 中的内含子剪接。 82 、 侧 翼 序 列 与 调 控 序 列每个结构基因的 一个和最 一个外显子的外侧，都有一段不被转 的非编码区，称为侧翼序列（ Flanking sequence ）。是基因的调控序列， 基因的有 表达 调控 ， 启动子、增强子、终止子 。92 .1 启 动 子启动子（ Promoter ）是一段 的核 序列， 于 Gene 转 的 100bp 内，是 RNA 的结 部 ， 转 。 Promoter DNA 中的转 链。TATA （ TATA Box ）是一段高度保守序列， 7 个 bp ， TATAA/ TAA/T ， 于转 25 30 bp （ -30 50 ）。 TATA 与转 因子 TFII 结 ，与 RNA II 成 物，currency1“识别转 ， 转 fifl有 。10
