神经系统遗传病及遗传性共济失调生物101 谷越 摘要 本文侧重在遗传学角度阐述神经系统遗传病的分类和遗传机理，强调遗传学分析在诊断和治疗神经系统疾病的重要地位。并以遗传性共济失调为例，具体分析。关键词：神经系统遗传病 分类 研究进展 诊断和治疗方法 遗传性共济失调 机理 神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以中枢和周围神经系统功能异常为主要临床表现的疾病。遗传性疾病有19 121种,其中神经系统遗传性疾病约占60%。由于基因表达在神经系统极为丰富（脑中有60%的基因处于活动状态）, 这些基因的任何一个发生突变均可能导致疾病又由于神经系统对人的生存至关重要, 任何严重的突变都将使个体死亡而绝大多数神经系统遗传病又都由较“ 轻微”的突变引起, 所以长期以来, 人们对神经系统遗传病的了解并不多1一 神经系统遗传病的分类所谓遗传病是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质的结构或功能上发生改变而引起的疾病，这种遗传因素按一定的方式传给下一代，缺少这种遗传因素就不发病。遗传病可分为以下三大
