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1、医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者） ，后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要

2、有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条 X 染色体有活性，其他的 X 染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的 X 染色质，在遗传上失去活性。 （2 识货发生在胚胎发育的早期（人胚第 16 天） ；在此之前所有体细胞中的 X 染色体都具有活性。 （3）两条 X 染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的 X 染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一特定的细胞内的一条 X 染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总

3、是保持同样的失活特点，即原来是父源的 X 染色体失活，则其子细胞中失活的 X 染色体也是父源的。 ） 5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的 4 个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。减数分裂各时期特点：（精子发生为例） （详看课本 P13-14）间期：DNA 复制、相关蛋白质合成减前

4、期：联会、形成四分体，每条染体含 2 个姐妹染色单体减中期：同源染色体排列在赤道板上减后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合减末期：1 个初级精母细胞分裂成 2 个次级精母细胞，染色体、DNA 减半减前期：（一般认为与减数第末期相同） ，细胞中染色体凌乱分布；减中期：着丝点排列在赤道板上；减后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成染色体，染色体数目加倍，每一极无同源染色体；减末期：两个次级精母细胞分裂成四个精子细胞。精子细胞变形成精子。7.人类的配子是如何发生的？（P11-12）答：配子的发生是指精子和卵子形成的过程。精子的发生经过增殖生长、成熟、变形四个基本时期，在成熟期进行减数分裂。卵子的

5、发生开始于胚胎发育早期的卵巢中，其基本过程与惊喜发生相似，但是无变形期。 二 、 配 子 发 生(gametogenesis)/ : DNA 2/ 4n DNAMeiosis : / / 2n DNAMeiosis : 2/ 23/ 1n DNA/ 8.什么叫基因突变？基因突变可能会发生哪些后果？（P25）答：基因突变指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变带来的后果有：（1）不利于个体的生存发育；（2）出现死胎、流产或出生后夭折（致死突变） ；（3）可鞥有利于个体生存；（4）对个体可鞥无明显影响（中性突变） ；（5）造成正常个体间生化组分的遗传学差异。9.基因突变与后代的表现型

6、关系如何？答：略10.同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？（P25）同义突变：是指碱基替换时某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。错义突变：是指碱基替换后导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。无义突变：是指碱基替换使原来为某一氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。终止密码突变：是指碱基替换使原有的终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链延长。移码突变：是指 DNA 编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是 3 个或 3 的倍

7、数） ，造成这一位置以后的一些列编码发生位移错误。动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其基因突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝代数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。11.分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律的概念及系细胞学证据是什么？答：分离规律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。自由组合规律：两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。

8、其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。连锁与互换规律：生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。12.单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？单基因遗传：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。 （P27）先证者：是指家族中被医生或研究者发现的

9、第一个患病个体或具体有某种性状的成员。（28）完全显性：是指杂合子（Aa）患者表现出于显性纯合子（ AA）患者完全相同的表现型。不完全显性：是指杂合子的表现型介于显性纯合子与隐形纯合子的表现型之间。共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态是，两种基因的作用都能表达，分别独立产生基因产物，形成相应的表现型。不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使遗传方式有些不规则。外显率：是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型的百分率。表现度不一致：是指杂合子因某种原因而导致个体间变现的差异。修饰

10、基因：从性显性：位于常染色体上，由于性别关系导致在某一性别中经常表达，而在另一性别中不常表达。半合子： 男性只有一条 X 染色体，而染色体过于短小，缺少相应的等位基因，故称男性个体为半合子。遗传异质性：表现型相同的个体，可能具有不同的基因型，即一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称之。 （P37）遗传印记：临床上发现同一种基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女可以引起不同的效应，产生不同的表型现象称之。基因多效性：是指一个基因决定或影响多个性状的形成。13.AD、AR、XD、XR 病的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和进行系谱分析？答：常染色体显性遗传病（AD）：是指致病基因位于常

11、染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常染色体隐性遗传病（AR）：致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有隐性纯合子时才显示病状。系谱特点及分析：14.如何对 AD、AR、病的再发风险进行估计？（）15.人类 ABO 血型系统基因型与血型有何关系？双亲与子女血型的关系如何？答：ABO 血型的基因：定位于 9q34，有 IA、I B、和 i 三种。16.为什么近亲结婚后代患 AR 病的概率明显增大？答：近亲具有相同的祖先，可能会由共同祖先获得相同的隐性致病基因；他们婚配的后代中发生致病基因纯合的可能性明显增加，故 AR 病的发病率增大。17 为什么 XR 病往往只见男性患者而

12、不见女性患者？答：首先，在 X 连锁隐性遗传，带有致病基因的男性全部发病，男性发病率就是致病基因频率；女性只有是基因的纯合子才发病，因此女性的发病率是男性发病率的乘方。其次，男性患者的致病基因大多从携带者母亲遗传；而女性患者的母亲至少是秀带者，父亲必定是患者XR 遗传病的患者，婚配以及生育后代的可能性较小。18.影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？（37-39）答：遗传异质性、基因多效性、限性遗传、从性遗传、拟表型。19.如何对两种单基因性状的伴随遗传进行分析？答：判断两种单基因的遗传规律时，要判断它们的基因是否位于一对同源染色体上。如果位于不同对的染色体即非同源染色体上，则遵循自由组合定律

13、传递；如果位于一对同源染色体上，则遵循连锁与互换定律传递。20.如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括 Babyes 法）？答：（P39）21 线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么？答：Mt 基因遗传特点：（1） MtDNA 有半自主性；（2）线粒体基因组所用的遗传密码和通用的密码不同；（3）MtDNA 母系遗传；（4）MtDNA 在有丝分裂和减数分裂期间要经过复制分离，携带有突变的 MtDNA 比例在不同细胞核组织中有差异，具有杂质性。 （5）MtDNA 突变的频率极高。22.多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传有什么主要特点？答：多基因假说基本内容：(1)各基因的效应相

14、等，为共显性。 (2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的。多基因遗传病特点：（P59-60） （1）发病率高于 1%；（2）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式；（3）发病率有种族（或民族）差异；（4）近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如 AR 遗传病那样明显；（5）患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险，这一点与常染色体隐性遗传病不同；（6）随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降。23.数量性状、易患性、易感性、发病阈值、遗传度的概念是什么？24.如何对多基因遗传病进行再发风险估计？答：（P61）25.根据着

15、丝粒位置的不同，人类染色体可分为几种类型？答：根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：中央着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的 1/25/8 处；亚中着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的 5/87/8 处；近端着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的 7/8 至末端。26.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？各染色体有什么特征？答：按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将 22 对染色体由大到小依次编为 1 至 22号，并分为 A、B、C、D、E、F、G 共 7 个组，X 和 Y 染色体分别归入 C 组和 G 组。27.人类显带染色体如何命名？答

16、：1）染色体序号：122 号染色体或 XY；（2）染色体的臂号：长臂 q 或短臂p；（3）区的序号：“区” 为位于染色体臂上两相邻界标（“界标”是染色体上恒定的、有显著形态特征的带，包括染色体两臂的末端、着丝粒以及臂上某些显著的带）之间的区域。区的序号是从着丝粒部位向两臂远端依次编号；（4）带的序号：“带”是染色体上宽窄各异、明暗相间的横纹。带的序号从着丝粒侧向臂的远端依次编号，作为界标的带属于该界标以远区的第 1 条带；（5）亚带和次亚带的序号：亚带和次亚带是在带的基础上逐级细分出来的。亚带写在带号的后面，以小数点相隔，编号原则也是从着丝粒的近侧向远侧依次编号；次亚带直接写在亚带后，不加标点

17、。例如，1q42.13 表示 1 号染色体长臂 4 区 2 带 1 亚带 3次亚带。28.染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？答：（1）整倍体：三倍体、四倍体（2）非整倍体：单体型、三体型、多体型 （3）嵌合体畸变产生的原因：细胞内整个染色体组数目的增加或减少；指细胞内染色体的数目增加或减少 1 条或几条；由于受精卵在第一次卵裂或前几次卵裂时染色体发生了不分离。29.常见染色体结构异常有哪些类型？如何描述其核型？（P74-80）答：见染色体结构异常类型有：缺失(del)、倒位（inv） 、相互易位（t） 、罗伯逊易位（der） 、插入（ins） 、环状染色体（r） 、双着丝染色

18、体(dic)、等臂染色体（ i） ；核型描述：简式：染色体总数，性染色体组成，畸变类型的符号（一个字母或三联字母） ，在括号内写明受累的染色体序号，在接着的另一个括号注明受累的染色体断裂点eg：中间缺失 46，XX ,del (3) (q21q25)30.Down 综合征、 Turner 综合征、Klinefelter 综合征的核型主要有哪些？各有何临床表现？为什么他们的双亲无病而他们会有病？答：（1）Down 综合征核型为：47，XX(XY)，+21；临床表现为先天愚型；研究表明 21三体型先天愚型患者 80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时( 其中 80%在第一次减数分裂期)，20%是由于

19、父亲生殖细胞减数分裂时(其中 60%在第一次减数分裂期,40% 在第二次减数分裂期)发生不分离的结果。（2）Turner 综合征患者核型为 45，X；临床表现：患者外观女性，身材矮小(120140cm)，后发际低，约 50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。发病原因：本征发生原因是双亲之一在配子形成过程中，发生了性染色体的不分离。约 75%的染色体丢失发生在父方，约有 10%发生在合子后早期卵裂时，结果导致各种嵌合体。（3）Klinefelter 综合征常见的核型有 46，X

20、Y/47 ，XXY；46，XY/48，XXXY 等；临床表现：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾，有 25%的病人到青春第二性征不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向；发病原因：产生原因，约 60%是由于其母亲的生殖细胞形成中，减数分裂时发生了 X 染色体的不分离。40%是由于父亲 XY 染色体不分离所致。31 什么是基因频率和基因型频率？如何根据基因型频率计算基因频率？（P103）答：基因频率

21、：是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率。基因型频率：是指群体中某一个基因型个体占群体总个体数的比例，反映了某一个基因型群体在群体中的相对数量。根据基因型频率计算基因频率：（P103）32.什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？答：在一定条件在，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持代代不变，这种基因频率和基因型频率世代不变的规律成为遗传平衡定律。判断方法：在以后随机婚配所生的各代中，基因频率和基因型频率保持代代不变的群体则为遗传平衡群体。33.如何在一个遗传平衡的群体中通过 AR 病或 AD 病的群体

22、发病率来计算基因频率？答：略34.如何在一个遗传平衡的群体中通过对 ABO 血型的调查计算复等位基因的频率？答：略35.选择是如何影响群体的平衡的？选择压力的增加或放松对有害基因有什么影响？答：（P108-111）36.如何计算不同形式的近亲结婚的近婚系数？答：（P112-115）37.什么是遗传负荷？遗传负荷的来源有哪些？（P115-116）答：（1）遗传负荷是指一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体平均每个个体携带的有害基因数量来表示。（2）遗传负荷的来源包括突变负荷和分离负荷。影响遗传负荷的因素还有近亲婚配和环境因素。38.遗传病的诊断方法有哪些？答：症状

23、和体征分析、家庭系谱分析、染色体和性染色体分析、生化分析、基因诊断。39.产前诊断的主要对象有哪些人？产前诊断常用的技术有哪些？适用于哪些检查？答：产前诊断的主要对象有： 年龄高于 35 岁的高龄孕妇； 曾生育过染色体异常患儿的孕妇； 夫妇一方有染色体数目或结构异常，特别是表现型正常的染色体平衡易位携带者； 夫妇一方有先天性代谢缺陷或生育过这种患儿的孕妇； 曾生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂等神经管缺陷儿的孕妇； 孕妇为严重的 X 连锁隐性遗传病携带者； 原因不明的多次流产、死胎、死产或生育过多发畸形儿的孕妇； 夫妇一方有明显的致畸因素接触史或孕早期病毒感染，服用不当药物的孕妇。 （P212）产前

24、诊断常用的技术有：羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查、X 线检查、孕妇外周血分离胎儿细胞、脐带穿刺术适用于：（略）40.常见的指纹、掌纹、掌褶线有哪些？皮纹分析可否用于确诊遗传病？答：常见的指纹有：弓形纹、箕形纹、斗形纹；常见的掌纹有：普通掌、悉尼掌、桥贯掌、叉贯掌；常见掌褶线有：远侧横褶纹、近侧横褶纹、大鱼际褶纹；只能作为遗传病的辅助诊断手段。41.什么是遗传咨询？遗传咨询的程序如何？（P208-209）答：是咨询医师应用医学遗传学与临床医学是基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。遗传咨询的程序通常包括：作出诊断和确定遗传类型；推算再发风险；为咨询者和亲属提供各种可能的选择；帮助他们实施其所作出的选择等四个部分。42.遗传病内科疗法的原则是什么？（P216）答：补其所缺、去其所余43.遗传病饮食疗法的原则是什么？（P218）答：遗传病饮食疗法的原则是：禁其所忌。