1、2015 ESPE共识指南 先天性甲状腺功能减退症筛 查、诊断和管理2016-05-18 欧洲儿科内分泌学会 2014年制定 提供 CH（ congenital hypothyrodism）筛查、诊断、治疗的循证推荐主要内容 新生儿筛查 : 最好测定 TSH浓度 （干血点或静脉采血） 另外筛查最初 TSH受抑制的新生儿，包括 早产儿（低于 32周）、有病的新生儿或低体重儿 沟通异常结果：有经验的医生与新生儿家属的沟通 首次评估：有症状的先天甲减的临床特征 Symptoms Sleepiness 嗜睡 Not waking for feeds 不能清醒进食 Poor/slow feeding 喂
2、养较差、教慢 Signs Cold extremities 四肢发冷 Prolonged neonatal jaundice 新生儿黄疸延长 Hypotonia 肌张力低下 Macroglossia 舌体肥大 Umbilical hernia 脐疝 Dry skin 皮肤干燥 Coarse/puffy face 粗糙 面部浮肿 Delayed bone maturation: large anterior fontanelle, 骨骼成熟缓慢：大前囟 wide sagittalsuture 矢状缝宽阔 Also assess Congenital cardiac defects 先天心脏缺陷
3、Hearing loss 听力损失 Dysmorphic features (that may suggest a syndrome) 畸形特征 进一步检查 :放射性核素扫描 /B超 治疗 ：尽快应用左甲状腺素 口服，压碎药片 监测频率： FT4 TSH 开始治疗后每 2周一次化验， 1-2周随访一次直到 TSH水平完全正常；随后 1-3个月随访直到 12个月。持续常规评估直到生长发育。治疗中不能根据单纯、高的游离 T4而减少左甲状腺素的剂量 再评估甲状腺轴：诊断不明确的病历，应在 3岁时再次评估。评估包括：在一段时间内撤掉左甲状腺激素，生化监测及甲状腺影像学检查。 我需要知道什么？我应该停止
4、什么？如果孩子有 CH，禁止告诉老师（蒙上污名风险）治疗中不能仅根据单纯 FT4升高而减少 左甲状腺素剂量目标值： TSH在相应年龄分组的参考范围内， FT4在上 1/2 我怎样确保已经着手做的？ 熟悉当地的程序，比如谁负责沟通新生儿筛查出的异常结果，履行初次评估，和协调持续管理。 对于可疑 CH的新生儿评估先天性心脏缺陷，畸形、听力下降等 服用 LT4至少 4小时以上进行甲状腺功能检测 检测所有 CH儿童的精神心理运动、语言发展及学校进步 确保进行早期听力评估CH患儿听力损害高发，如果没有及时监测和治疗可能会影响儿童的语言及学校表现。l 保证充足钙的摄入 每日 8001200 mg/dl询问父母是否给予豆奶或补铁（会减少LT4吸收）l辅导青春期女孩需要增加治疗以及孕期监测。 我能继续和以前一样做什么？ 保证二次筛查住在新生儿病房的早产儿和有病患儿 回顾当天筛查结果异常的任一患儿 对于甲状腺不大正常位置的患儿，或母亲有甲状腺疾病、或 B超可见甲状腺但核素扫描不摄取的患儿，应测定 TSHR抗体和TPOAb 诊断 CH后尽快给予 LT4，起始剂量 10-15ug/kg/d（最大 50ug）为避免过度治疗， 1周之内应重复行甲状腺功能监测。
