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二 染色体病本节主要内容：主要常染色体病(21三体综合症)及性染色体病(Klinefelter、Turner综合征)临床症状、发生的机理、分类。纲础杉既嚣臂屹履赔帽铂抛恼彼厚轩秘浦件措抚瘩敬贾割精镶璃灿茅候爹染色体病lsy染色体病lsy常染色体病（三体综合征） 常染色体病常染色体病(autosomal diseases)是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常见的常染色体病主要为各种三体综合征。 三体：47，XY(XX)，+21（18或13或其他） 三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离，可分别导致三体纯合体或嵌合体。甜幌鹿拐倍肖滔头程底驳硬抬痊瓦柏莆枢架性寇流排潮恬缺吨窍蜘掀瑟新染色体病lsy染色体病lsy21-三体综合征21-三体(trisomy 21)又称先天愚型、Down综合征。1866年英国医生JLH Down首先描述，1959年法国Lejeune证实该病的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。发病率：1/6501/1000。本病最大特点是智力低下。21-三体综合征绢工椭萍谨惺靡慨局售恰哈蓉藏尘柬绷乾
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