1、Medical Genetics14 畸变染色体引起的疾病chromosomal disorderMedical Genetics染色体病（ chromosomal disorder):染色体数目或结构异常引起的疾病 分类： 常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者 Medical Genetics染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。Medical Genetics染色体异常发生率怀孕
2、 3个月以内流产母龄 35岁的胎儿活 产 儿异常核型 (总)数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%9642%851050.625%603010Medical Genetics56952例新生儿染色体异常发生率56952例新生儿染色体异常发生率染色体异常类型 异 常 数 近 似 发 病 率性染色体异常 37779例男性 98 1/385（男）47， XXY 35 1/108047， XYY 35 1/1080其它 28 1/135019173例女性 29 1/660（女）45， X 2 1/960047， XXX 20 1/960其它 7 1/2740常染色体异常 56952例 82 1/69
3、521三体 71 1/80018三体 7 1/814013三体 3 1/19000三倍体 1 1/57000结构异常 144 1/395平衡的罗氏易位 51 1/1120其它平衡易位 59 1/965不平衡易位 34 1/1675总 计 353 1/16056952例新生儿染色体异常发生率Medical Genetics自发流产胎儿染色体异常发生率类 型 近 似非整倍体 45,X 20常染色体单体 1常染色体三体（总计） 5216三体 1618三体 321三体 522三体 5其它三体 23三倍体 16四倍体 6结构重排 4自发流产胎儿染色体异常发生率Medical Genetics10000例
4、怀孕胎儿的染色体结果10000例怀孕胎儿的染色体结果类 型 怀孕胎儿数 自发流产 活产儿数目 总计 10000 1500 15 8500正常染色体 9200 750 8 8450异常染色体 800 750 94 50三倍体、四倍体 170 170 100 ？45,X 140 139 99 116三体 112 112 100 ？18三体 20 19 95 121三体 45 35 78 10其它三体 209 208 99.5 1XXY, XXX, XYY 19 4 21 15不平衡重排 27 23 85 4平衡重排 19 3 16 16其 它 39 37 95 2Medical Genetics新
5、生儿与胎儿中 Down综合征的发生率与母龄关系母亲年龄 发 生 率出 生 时 羊水 (16周 ) 绒毛 (9-11周 )1519 1/1250 2024 1/1400 2529 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/24036 1/275 1/200 1/17537 1/225 1/150 1/13038 1/175 1/120 1/10039 1/140 1/100 1/7540 1/100 1/75 1/6041 1/85 1/60 1/4042 1/65 1/45
6、1/3043 1/50 1/35 1/2544 1/40 1/30 1/20 45 1/25 1/20 1/10Medical Genetics自发流产胎儿染色体异常的再发风险第一次流产胎儿染色体第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体总 计 正 常 三 体 其它异常总计 273 173(63 ) 61(22 ) 39(14 )正常 157(58 ) 122(78 ) 18(11 ) 17(11 )三体 72(26 ) 33(46 ) 30(42 ) 9(13 )其它异常 44(16 ) 18(41 ) 13(30 ) 13(30 )Medical Genetics染色体分析的临床指征“ 三联征 ” 患者性发育异常生育异常染色体结构异常家族史高龄孕妇（大于 35岁）有致染色体畸变因素接触史者
