前言 Ws322 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准目前发布如下 部分: 第1 部分: 中孕期母血清学产前筛查; 第2 部分: 胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标谁。 本部分是Ws Bz2 的第1 部分。 本部分的附录A 是资料性附录, 附录B 是兢范性附录。 本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。 本部分由中华人民共和国卫生部批准。规范性引用的文件 WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则 WS/T250 临床实验室质量保证的要求一、术语和定义 中孕期母血清学产前筛查 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离 亚基、抑制素A 、非结合雌三醇 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估, 得出胎儿罹患唐氏综合征、18- 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 1. 常见胎儿染色体异常 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病约有近400 种, 其中常见的有60 多种, 主要的染色体异常为21- 三体( 唐氏综合征) 、18- 三体综合征和13- 三
