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神经肌肉病的诊断思路 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1 型 2内容一. 什么是神经肌肉病？- 神经肌肉病的诊断思路- 病例分享 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型3髓鞘轴索肌纤维脊髓前角细胞神经-肌肉接头神经全身性疾病 骨骼肌 支配骨骼肌的神经神经-肌肉病神经肌肉接头神经肌肉病？4心肌酶谱肌电图超声、X线、CT、MRI肌活检基因检查神经源性肌源性选择基因突变热点检查外显子检查点突变检查确诊、治疗方针或遗传咨询 一般诊断步骤 病史和查体（初步诊断）遗传方式神经肌肉病？一般生化检查尿有机酸分析血氨基酸分析肌营养不良先天性肌病炎性肌病代谢性肌病内分泌肌病离子通道肌病中毒性肌病. .免疫学检查病原学检查家系分析5（一） 病史 主要症状或体征出现的时间; 原因或诱因； 起病急缓; 首发部位； 病程进展； 伴随症状; 出生史和家族史 崔益群主译，奈特人体神经解剖图谱，20066（二）查体 肌无力（发生时间、肌无力部位）； 肌张力改变（肌张力低下或增强） ； 肌痛和触痛 （炎性肌病和代谢性肌病）； 肌容积的改变 （肌萎缩或假性肥大）； 运动耐受性 （发病时间，波动性，药物反应） ； 感觉异常（周围神经病）。 注意：
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