医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学.doc

1、1第十二章 免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1决定个体为分泌型 ABO 抗原者的基因型是 。Ai/i BI B/IB CSe/se Dse/se EI A/IB2孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。A IA B IB C i D Se E H3Rh 血型的特点是 。A具有天然抗体 B无天然抗体 C具有 8 种抗体 D具有 3 种抗体 E由 3 个基因编码。4Rh 溶血病很少发生于第一胎的原因是 。ARh 阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B母体初次致敏，未能产生足量的抗体C母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D胎儿组织能够吸收母体的抗体E以上都不是5HLA-A、HLA-B 和 HLA-

2、C 编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码AHLA-E BHLA-F CHLA-G D 2微球蛋白基因 EHLA类基因6 HLA-L、 HLA-H、 HLA-J 和 HLA-X 这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为 。A假基因 B非经典基因 CMIC 基因D补体基因 E肿瘤坏死因子基因7在同一染色体上 HLA 各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 。A单倍体 B单倍型 C单体型D单一型 E单位点28同胞之间 HLA 完全相同的可能性是 。A0 B1/4 C1/2 D3/4 E19父子之间 HLA 完全相同的可能性是 。A0 B1/4 C1/2 D3/4 E110与无丙种球蛋白血症疾

3、病相关的基因是 。A酪氨酸蛋白激酶基因 B补体基因 CHLA 基因D红细胞抗原基因 E21-羟化酶基因11ABO 抗原的决定与下列 基因无关A MIC B IAIBi C H D IB E Se12Rh 血型系统由 基因编码。A hsp70 B RHD C IAIBi D MIC E Se13新生儿溶血症多数由 原因造成。AHLA 不相容 BABO 血型不相容 CRh 血型不相容D缺乏 球蛋白 E细胞免疫缺陷14HLA 复合体所不具有特点是 。A是人类基因组中密度最高的区域 B是免疫功能相关基因最集中的区域C是最富有多态性的一个区域 D是交换频率最高的区域E是与疾病关联最为密切的一个区域15H

4、LAI 类基因区中的经典基因包含 。A1 个基因位点 B2 个基因位点 C3 个基因位点 D4 个基因位点 E5 个基因位点16. ABO 抗原物质由 基因所编码A2 组基因 B3 组基因 C4 组基因 D5 组基因 E6 组基因17. IA基因的编码产物为是 。A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 3D. 乳糖转移酶 E. N-乙酰半乳糖胺转移酶18. Rh 阳性个体既有 RHD 基因，也有 RHCE 基因，而 Rh 阴性个体仅有 。A. Rh 基因 B. RHCE 基因 C. RHD 基因 D. H 基因 E. RH 基因19在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶

5、血症最为常见血型不合是 。ARh 血型 BABO 血型 CMNS 血型 D. Duffy 血型 E. P 血型20ABO 溶血病好发于 O 型母亲所生的婴儿血型是 。AAB 型 BO 型 CM 型 D. B 型 E. A 型21. Rh 溶血病好发于母亲是 Rh 阴性而新生儿是 。ARh 阴性 BRh 阳性 CHLA 阳性 D. HLA 阴性 E. MIC 阳性22主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC） ，在人类又称为 。A.HLA B. MHA C. MHA 复合体 D.HLA 系统 E. 人类白细胞抗原23下列不属于 HLA 复合体

6、所具有的特点是 。A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 B.是基因密度最高的一个区域；C. 位于 9q34.1-q34.2，全长 3600kb; D.是最富有多态性的一个区域；E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。24. HLA 系统共分 个基因区：A1 个 B2 个 C3 个 D. 4 个 E. 5 个25. HLA-类基因区的组成部分中不包括 类基因。A.经典基因 B.非经典基因 C.假基因 D.MIC 基因 E. CYP21 基因26. DQ 基因区含 DQA1、 DQB1、 DQA2、 DQB2 和 DQB3，其中属于功能基因是 。 4A. A2 和 B2 B. A1 和 B1

7、 C. A3 和 B3 D. A1 和 B2 E. A2 和 B327. HLA-类基因区由多种类型的基因组成，其中包括 。A C2、 Bf 和 C4 B CYP21 C TNF D. HSP70 E. 以上都是28下列 疾病与相应的 HLA 系统无关联A强直性脊椎炎与 B27 B类风湿关节炎与 DR4 CReiter 病与 B27 D. 1 型糖尿病与 DQ8 E. 银屑病与 B3529. 同胞之间 HLA 不完全相同的可能性是 。A0 B3/4 C1/2 D1/4 E130父子之间 HLA 半相同的可能性是 。A0 B1/4 C1/2 D3/4 E131无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏

8、 。A. T 细胞 B. 粒细胞 C. B 细胞 D. 单核细胞 E. NK 细胞32 IA基因的编码产物为 N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将 N-乙酰半乳糖胺转移到 H 抗原上形成 。A. B 抗原 B.H 抗原 C. A 抗原 D. E 抗原 E. AB 抗原33. H 基因的编码产物为 L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将 L-岩藻糖转移到前体物质上形成 。A. B 抗原 B.H 抗原 C. A 抗原 D. E 抗原 E. AB 抗原34. 一种个体中 H 抗原是阴性的，无 A 抗原或(和)B 抗原，这种特殊的个体称为 。A.O 型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型

9、E.A 型血型35. 生过 Rh 溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为 Rh 阳性纯合子,胎儿的再发风险是 。A0 B3/4 C1/2 D1/4 E136.抗原分子的重链（ 链）由 编码A.HLA-A 基因 B .HLA-B 基因 C. HLA-C 基因 D.以上三种基因 E. HLA-D 基因537. 与强直性脊椎炎相关联的 HLA 分子是 。A.DR3 B. DQ2 C.B35 D.B27 E. CW638. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找 HLA 抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找 。A.完全相同者 B. 1/2 相同者 C.完全不同者 D. 1/4 相同者 E. 1/3 相同

10、者39I A/IB基因型的个体表现出共显性，既有 A 抗原，也有 B 抗原，形成 。A.O 型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型40i/i 基因型的个体既无 A 抗原，也无 B 抗原，形成 。A.O 型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型41I A/ IA和 IA/i 基因型的个体形成 。A.O 型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型42I B/IB和 IB/i 基因型的个体形成 。A.O 型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型43. 编码 Rh 抗原的基因位于 。

11、A. 9q34.1-q34.2 B. 1p36.2-p34 C. 1q22-q23 D. 4q28-q31 E. 19q12-q1344. 在所有红细胞血型系统中，ABO 血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占 。A70% B75% C80% D85% E90%45. ABO 溶血病好发于 O 型母亲所生的A. O 型婴儿 B. A 型婴儿 C. B 型婴儿 D. AB 型婴儿 E. 孟买型婴儿46. Rh 溶血病很少发生于 。A.第一胎 B.第二胎 C. 第三胎 D. 第四胎 E. 双胞胎47. 已知 HLA-A 具有 207 个等位基因； HLA-B 有 412 个； HLA-C 有

12、。A50 个 B80 个 C100 个 D120 个 E200 个48与 Reiter 病有关联的 HLA 分子是 。AB35 B. B27 CDR4 DCW6 EDQ6649与亚急性甲状腺炎有关联的 HLA 分子是 。AB27 B.B35 CDR3 DCW6 EDQ650与银屑病有关联的 HLA 分子是 。AB27 B.B35 CDR3 DCW6 EDQ651与重症肌无力有关联的 HLA 分子是 。AB27 B.B35 CDR3 DCW6 EDQ652与类风湿关节炎有关联的 HLA 分子是 。ADR3 B.B35 CDR4 DCW6 EDQ853与 1 型糖尿病（ type1 DM）有关联的

13、 HLA 分子是 。ADR3 B.B35 CDR4 DCW6 EDQ854在排斥反应中，起着最重要作用的是 。ARh 血型系统 B. HLA 系统 C红细胞血型系统 D免疫系统 E以上都不是55亲子之间的 HLA 相似性属于 。AHLA 半相同 B. HLA 完全相同 CHLA 完全不同 DHLA1/4 相同 EHLA1/4 不相同56同胞之间的 HLA 相似性属于 。AHLA 半相同 B. HLA 完全相同 CHLA 完全不同 DHLA 1/2 不相同 E以上都是57无丙种球蛋白血症的遗传方式属于 。A常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 CX 连锁隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EY 连

14、锁遗传58. 无丙种球蛋白血症致病基因位于 。AXp21.1 B. Xp22.32 C1p36.2-p34 DXq21.3-q22 E11p1359. 大多数 HLA 系统与自身免疫病的相关性表现在 抗原上。AHLA-A 或 DR B. HLA-B 或 DR CHLA-C 或 DR DHLA-A 或 DQ E. HLA-C 或 DP60免疫球蛋白的高变区(HVR)位于 A.VH 和 C H B. VL 和 VH C.Fc 段 D.VH 和 CL E. CL和 CH 761血清中含量最高的 Ig 是： A.IgA B. IgM C. IgG D.IgD E. IgE 62血清中含量最低的 Ig

15、是： A.IgA B. IgM C. IgG D.IgD E. IgE 63分子量最大的 Ig 是： A.IgA B. IgM C. IgG D.IgD E. IgE 64Ig 分子的基本结构是： A.由 2 条重链和 2 条轻链组成的四肽链结构 B.由 1 条重链和 1 条轻链组成的二肽链结构 C.由 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链组成的四肽链结构 D.由 1 条重链和 2 条轻链组成的三肽链结构 E.由 4 条相同的肽链组成的四肽链结构 （三）是非判断题1ABO 血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。2编码 Rh 抗原的基

16、因位于 9p36.2-p34，由两个相关的结构基因 RHD 和 RHCE组成。RHD 编码 D/d 抗原，RHCE 编码 C/c 和 E/e 抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有 6 种形式。 8 种3ABO 溶血病好发于 O 型母亲所生的 A 型婴儿，B 型婴儿次之。之所以好发于A 型婴儿是由于 A 抗原的抗原性大于 B 抗原。4Rh 溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。（第一胎）5HLA 复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA 复合体位于6p21.31，全长 3600kb，已经确定的基因位点有 224 个，其中 1

17、28 个为功能型基因，具有表达产物。6 HLA-类基因区由 4 个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和 MIC基因。他们（并非）集中排列该区中。87HLA-类经典基因由 HLA-A、HLA-B 和 HLA-C 组成，他们均编码抗原分子的重链（ 链）和抗原分子的轻链（ 链） ，这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找 HLA 抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找 1/2 相同者，或取其父母，因为肯定为 1/2 相同。在近亲婚配的家系中也会有较多的机会找到 HLA 相近的供体。9无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 B 细胞和 T 细胞。

18、本病表现为 X连锁显性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。（ 球蛋白）（四）名词解释1孟买型(Bombay phenotype)2主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）3单倍型（haplotype）4关联（association）5无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）6人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系统（五）问答题1为什么两个 O 型血的人婚配，有可能会出生 A 型血的子女？2为什么 HLA 在人群中表现出高度多态性？3说明 ABO

19、红细胞遗传系统的组成和 ABO 血型的形成。4说明孟买型（Bombay phenotype）的产生机制。5说明 Rh 血型的遗传机制。6何谓 HLA 复合体？它有何特点？7说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机制。8简述 Ig 的基本结构及其功能 三、参考答案（一）A 型选择题91.D 2.E 3.B 4.B 5.D 6.A 7.B 8.B 9.A 10.A11.A 12.B 13.B 14.D 15.C 16.B 17.E 18.B 19.B 20.E 21.B 22.D 23.C 24.C 25.E 26.B 27.E 28.E 29.D 30.E 31.C 32.C 33.B 34.B 35

20、.E 36.D 37.D 38.B 39.D 40.A41.E 42.C 43.B 44. D 45.B 46.A 47.C 48.B 49.B 50.D51.C 52.C 53.E 54.B 55.A 56.E 57.C 58.D 59.B 60.B61.C 62.E 63.B 64.C （三）是非判断题1错。应为：ABO 血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等）也存在该系统的抗原。2. 错。应为：编码 Rh 抗原的基因位于 1p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD 和 RHCE 组成。RHD 编

21、码 D/d 抗原，RHCE 编码 C/c 和 E/e 抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有 8 种形式 3. 对 。4. 错。应为： Rh 溶血病很少发生于第一胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。5. 对 6. 错。应为：HLA-类基因区由 4 个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和 MIC 基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。 7. 错。应为：由 HLA-A、 HLA-B 和 HLA-C 组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链（ 链） ，而抗原分子的轻链（ 链）则由 2 微球蛋白基因（位于 15 号染色体上）编码。

22、这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8. 对 9. 错。应为：该病的特征是血循环中缺乏 B 细胞和 球蛋白，本病表现为 X 连锁隐性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。10（四）名词解释11952 年 Bhende 在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O 型个体中的血清含有抗 A 抗体，与 A 型血的人婚配后生有 AB 型子女。这种 O 型个体中 H 抗原是阴性的， H 基因突变为无效的 h 基因，不能产生 H 抗原。尽管这样的个体可能含有 IA或(和) IB基因，但不能产生 A 抗原或(和)B 抗原，但其 IA或(和) IB基因可以遗传给下一代。这

23、种特殊的 O 型称为孟买型（Bombay phenotype）2主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。3处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype） 。4关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。5无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏 B 细胞和 球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生 6 个月后开始出现症状，如反复感染，包括

24、肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为 X 连锁隐性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22。6编码人类白细胞抗原的基因群称为 HLA 系统或 HLA 复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。（五）问答题1两个 O 型血的人中，其中一人是孟买血型，具有 IA基因并传给后代。这种孟买血型个体中 H 抗原是阴性的， H 基因突变为无效的 h 基因，不能产生 H 抗原。孟买血型的个体含有 IA或(和) IB基因，但不能产生 A 抗原或/和 B 抗原，但其 IA或(和) IB基因可以遗传给下一代。 IA基因在后代中表达，表现为 A 型血。2HLA 复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA 复合体位于人类第 6 号染色体短臂（6p21.31） ，全长 3600kb，包含 128 个功能基因和 96 个假基因，等位基因总数超过 500 多个。已正式命名的等位基因数目达 1300 多个。许多位点都具有众多的等位基因，例如 HLA-B 有 412 个。每一个人在许多基因位点上都有不同的基因形式，在无关个体间 HLA 基因型完全相同的机率极低。所以 HLA 在人