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一、经典的基因概念l Mendel的“遗传因子”l Morgan的基因概念P156（1）基因是结构单位，不能由交换分开。（2）基因是突变单位。（3）基因是一个作用单位， 能产生一种 特定的表型效应。（4）染色体是基因的载体。二、生化突变型与一个 基因一个酶说（一）、链孢霉的精氨酸依赖型：（由几个非等位基因控制） 生化突变型：某一基因突变 导致酶不能产生，或形成的 酶活性改变。（二）、人的先天代谢缺陷苯丙氨酸代谢缺陷引起的疾病1. 苯丙酮尿症 (PKU)（AR） 1934年首次发现，欧美地区发病率为1/16000。杂合子频率为1/50-1/70。 主要症状：智力发育障碍，易激动，好动，肌张力高，共济失调，小便和汗液有特殊气味等。 早期确诊后，应给予低苯丙氨酸饮食，并维持终生。2. 尿黑酸尿症(AR) 大量尿黑酸产生。机体中也积存了大量的尿黑酸，在结缔组织中沉积，导致褐黄病，发展为关节炎。 基因定位于3q21-23。 发病率为1/250000。3白化病（AR） 皮肤、毛发呈白色。眼呈浅兰色。畏光，眼球震颤。暴露皮肤易生皮肤癌。 I型酪氨酸酶阴性。 II型酪氨酸酶阳性。能合成褐黑色素，不能合
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