串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查上海市儿童医院田国力遗传代谢病n 遗传性代谢病（Inborn Errors of Metabolism, IEM） 是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质/量的改变，引起某些代谢途径上的生化物质发生改变引起一系列疾病。n 大多数为单基因遗传病n 遗传方式以常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传为主遗传代谢病发病机制异常代谢途径代谢物（A1）代谢物(C1) 代谢物 (B1) 代谢物（A2）代谢物(C2) 代谢物 (B2) 代谢物(A) 代谢物(B) 辅酶（C）正常代谢途径酶疾病特点n 目前已发现500余种疾病n 主要类型有氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、核酸代谢异常症、金属代谢障碍、线粒体病n 80%属常染色体隐性遗传n 单病发生率低，群体患病率高n 单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病，少数为线粒体基因遗传病n 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊，代谢物、酶学和分子检测n 常规试验检测：缺乏特异标志物n 儿科、血液科、神经科、骨科等不同诊室就诊n 早期症状多无特异性，累及部位和病情轻重差异很大，极易造成误诊n 新生儿期、幼儿或儿童期
