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线粒体疾病 二.线粒体结构与功能特点1894年首次发现mitochondrion(线粒体)线粒体结构图环状双链：链H、L链16569bp；H链H、L链均有编码功能；D环：非编码区；共有37个基因。细胞线粒体数量 不同体细胞线粒体数量不同 成熟RBC无线粒体 精子细胞：25个 肝细胞：1300个 卵母细胞：30万个线粒体化学组成 水：线粒体含量最多的成分。 蛋白质：分布在内膜和基质中，分为（可溶性和非可溶性）蛋白。 脂类：占2530%，主要是磷脂。 酶类：含120多种酶，是细胞中含酶最多的细胞器。 其他含有：DNA、辅酶、维生素、矿物质。线粒体功能 氧化磷酸化系统，产生能量。 细胞90%能量来自线粒体氧化磷酸化。 能生成氧自由基。 调节程序化细胞死亡（凋亡）。线粒体基因组 线粒体的DNA： 除核以外唯一含有DNA的细胞器。 有独立的遗传系统,复制、转录、翻译均不依赖细胞核的DNA，但细胞核和线粒体在功能上相互依赖。 81年剑桥大学Anderson小组完成mtDNA测序，命名为剑桥序列。含37个基因。 线粒体的DNA是人类基因组的组成部分，号称第25号染色体。 线粒体突变率高 易受外界环境
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