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免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目实施方案（试行）为进一步提高我市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，依据*等文件规定，特制定本方案。一、工作目标推广普及脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA，下同）筛查服务项目，将SMA预防关口前移，切实减少SMA患儿的出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。二、实施原则充分告知、知情同意、自愿选择、依法管理。三、服务对象男女双方或一方具有市户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。四、服务内容（一）项目内容通过遗传疾病的基因水平检测，评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值，包括优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、第三方实验室检测、风险评估、优生指导、妊娠结局追踪随访等。（二）服务机构市妇幼保健院为项目管理单位和项目实施单位，负责协助做好项目技术指导、人员培训、数据收集、质量控制及督导考核等工作。（三）服务原则1.依法执业原则。严格执行原卫生部医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法
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