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新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查 湖南省妇幼保健院遗传室 湖南省新生儿筛查中心 王 华新生儿疾病筛查概述(一) 新生儿筛查是在新生儿群体中 ,快速、简便、敏感的检验方法对某些危害严重的先天性、代谢缺陷性疾病筛查,从而对那些阳性病儿在症状出现之前,能够及时给以治疗,避免痴呆儿等严重后果的发生,保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。新生儿疾病筛查概述(二) 新生儿疾病筛查不仅仅是一项实验室检测,还包括健康教育、宣传、疾病诊断、治疗以及长期随访。新生儿疾病筛查病种选择的条件 有一定的发病率 危害严重 可以治疗 有可靠的检测方法且适合大规模进行 筛查费用低廉,投入和产出比的经济效 益良好 中国新生儿疾病筛查的现状 目前全国各省、市都开展了新生儿疾 病筛查,上海市2001年的筛查覆盖率已经 达到98.3,浙江省的覆盖率达到了70以 上。但是对于全国来说,覆盖率仅为10。 因而,中国大范围的新生儿疾病筛查工作才 刚刚起步。 上海于1999年在全国率先建立了新生儿疾病筛查标本专收、专投系统(绿色通道),使筛查标本能每天送至筛查实验室,为患儿的早期诊断和治疗提供了时间和保证。使筛查诊断的患儿出
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