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枫糖尿病（maple syrup urine disease）n 是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。使得人体内亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生的-酮异乙酸，-酮-1-甲基戊酸和-酮异戊酸。3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。n 为常染色体隐性遗传性疾病，该病的发病率因种族、地区而不同。n 临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。发病率n 1954 年由Menkes 和他的同事首次报告n 国外统计发病率为1/200000,再现风险率为25%。n 日本发病率:1:50 万n 美囯发病率:1:20 万枫糖尿病分型n基因分型-根据基因突变有人把枫糖尿病分为l IA型（E1亚基突变）l IB型（E1亚基突变）l II型（E2亚基突变）l 型（E3亚基突变）l 和则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型，但迄今尚无报告根据临床表型n典型型（重型）n中间型n间歇型n硫胺素反应型n E3缺乏型n其中以典型型最多见，占75%。中间型
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