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假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症1 1一、概述假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起假性甲状靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起假性甲状旁腺功能减退旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素受体对状旁腺激素受体对PTHPTH反应降低或完全没有反应，患反应降低或完全没有反应，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查：低血钙伴者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查：低血钙伴高血磷，血高血磷，血PTHPTH升高。升高。2 2由于受累的器官不同，临床表现多种多样，但其共同特点为：1.有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；2.多数病人有特殊的身体畸形；3.血PTH水平升高；4.靶组织对生物活性的PTH无反应。3 3二、病因二、病因 假性甲旁减是由于假性甲旁减是由于PTHPTH受体突变，对受体突变，对PTHPTH反应减低或不反反应减低或不反应，可表现细胞膜表面应，可表现细胞膜表
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