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线粒体病 唐山工人医院神经内一科刘春芹 2016年11月25日1PPT课件一、定义u线粒体病线粒体病：是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物，所以线粒体病的遗传缺陷包括线粒体DNA或核DNA缺陷。线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)线粒体肌病(mitochondrial myopathy)2PPT课件u mtDNA的遗传特性：1、母系遗传：受精卵的线粒体全部来源于卵细胞。2、mtDNA的病变为部分性，即异胞质性。3、突变的mtDNA的数量或比例达到一定水平才引起线粒体功能障碍，即阈值效应。综上：mtDNA的突变特性、异胞质性的程度、组织氧化代谢需要等三种因素决定mtDNA突变的严重程度。3PPT课件二、病因和发病机制u 线粒体病主要分为两大类：遗传性和获得性疾病，前者病因包括核DNA损害、线粒体DNA损害和基因组间的通讯障碍，后者主要由毒素、药物和衰老引起。umtDNA的突变类型：点突变、片段缺失、片段重复、丢失4PPT课件二、病因和发病机
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