神经神经-肌肉接头与肌肉疾病肌肉接头与肌肉疾病 中山大学附属第一医院神经科曾缨1基本内容神经-肌肉接头疾病：重症肌无力原发肌肉疾病：周期性瘫痪2概述3肌肉疾病定义:指骨骼肌本身或神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病.临床表现:肌萎缩或肥大,肌张力低下或强直,肌无力,腱反射减弱或消失,不伴感觉障碍和肌束震颤.4神经-肌肉接头疾病的几个基本概念神经-肌肉接头的突触结构5神经-肌肉接头疾病的定义和特征 定义：指一组神经肌肉接头处传递功能障碍疾病。特征：波动性无力、肌肉易于疲劳6重症肌无力重症肌无力（Myastheniagravis,MG）7MG的定义和临床特征定义：是一种自身抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与的神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病临床特征：病态疲劳症状波动晨轻暮重8MG的发病机制l发病机制：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体（AChR）被自身抗体破坏，不能产生足够的终板电位，导致突触后膜传递障碍而产生肌无力。乙酰胆碱受体抗体MuSK(musclespecifickinase)抗体Titin抗体9MG的病因尚不明确遗传因素：遗传易感性（1）人类白细胞抗原（HLA）类等位基因多态
