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视网膜色素变性课件.ppt

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视网膜色素变性课件.ppt

视网膜色素变性101020304病因与发病机制病因与发病机制临床表现临床表现诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗目录目录contentscontents21 1病因与发病机制Retinitis pigmrntosa,RP 3视网膜色素变性，视网膜色素变性，Retinitis pigmrntosa,RP 是一组遗传性视网膜疾病。其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感光细胞变性。临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见的致盲性遗传眼病。4分子遗传学分子遗传学病理病理多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：常显常显ADRPADRP（1520%1520%）、常隐）、常隐ARRPARRP（2025%2025%）X X连锁连锁XLRPXLRP（1015%1015%）、散发、散发RPRP（4050%4050%）RPRP的特征是视网膜光感受器和的特征是视网膜光感受器和RPERPE功能进行性受损，大多数是从