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第十七章第十七章 遗传代谢性疾病患儿的护理遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders遗传代谢病遗传代谢病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)概概 述述v苯丙酮尿症是由苯丙酮尿症是由苯丙氨酸苯丙氨酸代谢途径代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出酮酸蓄积并从尿中大量排出v属常染色体隐性遗传病属常染色体隐性遗传病v美国高，日本低，北方高，南方低美国高，日本低，北方高，南方低 我国我国发病率发病率1/1/16500发发 病病 机机 制制v一、苯丙氨酸（一、苯丙氨酸（PAPA）来源及作用）来源及作用 1 1、必需氨基酸：食物吸收、必需氨基酸：食物吸收 2 2、体内合成蛋白质和酪氨酸、体内合成蛋白质和酪氨酸v二、发病类型二、发病类型 1 1、典型：肝细胞缺乏、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶（PAH)PAH)PAH)PAH)2 2、不典型：、不典型：
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