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染色体微阵列技术原理染色体微阵列技术原理与临床应用与临床应用一.出生缺陷概念及概况二.遗传病常见诊断方法及比较三.染色体微阵列技术临床应用四.病例分享五.染色体微阵列技术局限性、结果判读及带来的挑战一.出生缺陷概念及概况出生缺陷出生缺陷也称先天异常，是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学结构和/或功能上的异常。2012年卫生部统计我国出生缺陷率达年卫生部统计我国出生缺陷率达5.6%，每年新增每年新增出生缺陷患儿出生缺陷患儿90-120万例。万例。随着二胎政策的全面放开，孕妇年龄增加及环境因素影响，估计出生缺陷数量还会增加。保守估计，我国有上千万的罕见病群体，几乎无法得到有效诊断和治疗，甚至遭到严重歧视。出生缺陷出生缺陷出生缺陷遗传因素遗传因素环境因素环境因素（理、化、生物因素、生活方式）（理、化、生物因素、生活方式）遗传遗传+环境因素环境因素染色体异常（所有新生儿中，染色染色体异常（所有新生儿中，染色体异常占体异常占0.92%，多为新发而非遗，多为新发而非遗传）传）单基因突变（多为孟德尔遗传，少单基因突变（多为孟德尔遗传，少数为新发）
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