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成骨不全症成骨不全症Osteogenesis Imperfecta山东省文登整骨医院 足踝外科成骨不全症(OI)1.病因2.病理改变3.分型4.临床表现5.辅助检查6.诊断7.鉴别诊断8.治疗9.预后10.参考文献概述 俗称“脆骨病”,是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病,可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。特征:骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛返回病因遗传因素,不完全统计约15%有家族遗传史。胶原纤维不足,全身性结缔组织疾病。I 型胶原结构异常:肽链水解出现异常。以常染色体显性遗传为主,个别情况下表现为常染色体隐性遗传。返回病理改变1.不同程度的骨质疏松:四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。2.骨基质内胶原纤维成熟障碍:排列紊乱,难以钙化成骨,骨小梁纤细、稀疏。3.大量纤维结缔组织生成:骨折处骨痂呈纤维性和软骨性,难以骨化。返回分型(1)胎儿型:病情严重,常见颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎或生后短期夭折。(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(迟发型):病情最轻
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