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新生儿高氨血症 诊断思路 NICU 李汉超一、氨的代谢n体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。n正常血氨水平 18-72ummol/l1、氨的来源组织中氨基酸分解中氨基酸分解肾脏上皮上皮细胞分泌胞分泌肠道氨基酸分解、尿素水解道氨基酸分解、尿素水解2、氨的去路去路肝脏中合成尿素肝脏中合成尿素（主要方式）（主要方式）去路肾脏形成胺盐肾脏形成胺盐 随尿排出随尿排出3、尿素循环n尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程n尿素循环经过6种主要的酶反应 n任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍 二、高氨血症的病因高氨血症的病因三、高血氨神经毒性的发病机制血氨-酮戊二酸戊二酸 谷氨酸谷氨酸ATP 三三羧酸酸循循环障障碍碍脑细胞功能胞功能损伤谷谷氨氨酰胺胺 脑细胞水胞水肿渗透压增高血氨水平与临床表现100200 umol/L 兴奋、呕吐200300 umol/L 意识障碍、惊厥300 umol/L 昏迷 300 umol/l)，尿素氮降低(300umol/ln肾功BUN0.36mmol
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