先天性巨结肠李仁瑞 2014-03-15大家好，我是大肠定义先天性巨结肠（congeital megacolon）又称先天性无神经节细胞症(agaglionosis)或赫什朋病（Hirschsprung disease,HD）,由丹麦哥本哈根路易斯女王儿童医院医师Hirschsprung在1887年首先描述。是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。发病情况本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，发病率为 1/20001/5000,居先天性消化道畸形第二位，仅次于肛门直肠畸形，男女之比为34：1，有遗传倾向，1942年，美国医生vallue研究发现。小儿先天性巨结肠自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡，但本病的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断，早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。病因和病理生理先天性巨结肠病因教材上没详细讲，HD 患者的肠神经节细胞缺如一是由于胚胎期神经嵴细胞向肠壁迁移时发生停顿,二是神经嵴细胞移行到正常位置后由于微环境变化导致分化障碍而引起的。以直肠、结肠病变多见，因为从胚胎发育的第5
