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第一节第一节 线粒体线粒体DNA的结构与遗传特征的结构与遗传特征第二节第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病线粒体基因突变与线粒体基因病（mitochondrial diseases）线粒体线粒体DNA1、线粒体为真核细胞的能量代谢中心、线粒体为真核细胞的能量代谢中心2、1963年年Nass发现线粒体中存在发现线粒体中存在mtDNA3、线粒体遗传属母系遗传、线粒体遗传属母系遗传4、1987年，年，Wallace提出线粒体提出线粒体DNA突变可引突变可引 起人类的疾病起人类的疾病5、目前已发现人类、目前已发现人类100余种疾病与线粒体余种疾病与线粒体DNA 突变有关突变有关线粒体遗传病是由于mtDNA的突变所导致线粒体疾病。线粒体线粒体(mitochondria)的研究史的研究史I 1 2 II 1 2 3 4 5 6III 1 2 3 4 5 6 7LeberLeber遗传性视神经病（遗传性视神经病（leber hereditary leber hereditary optic neuropathyoptic neuropathyv有许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷有许多人类疾病的发生
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