1、第三章 单基因遗传与单基因遗传病 u 人类的特征特性是如何一代一代传下来并保持基本不变的？u 支配遗传现象的 客观规律 是什么？u 变异是如何发生的，有无 规律 可循？中国上千万人患罕见病 8成由遗传缺陷引发 香港白化病女孩 Chiu幸运地成为时尚模特中华慈善总会、中国健康教育中心、清华大学在北京主办的“2010罕见疾病学术研讨会 ”透露：中国的罕见病患者约有千万之多，远高于我国现肿瘤患者的总人数。其中， 80%的罕见病由遗传缺陷引起， 50%的罕见病在出生时或儿童期会发病，而仅有 1%的罕见病拥有有效的治疗药物。 “瓷娃娃 ”打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折 成骨不全
2、症中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个 27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为 “成骨不全症 ”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一 蓝色巩膜。正常人的骨密度为 1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆，打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作 “瓷娃娃 ”、 “玻璃人 ”。王奕鸥从 1岁到 16岁，共经历了六次骨折。她说： “我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。 ”“瓷娃娃关怀协会 ”在完成 16万字的 中国成骨不全症患
3、者调查报告 时发现：绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人，在生活、经济上独立能力差；个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有 29% 的人基本不外出，少数人甚至连吃饭都不能自理。“月亮孩子 ”被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像 “白眉大侠 ” 白化病今年 3月 21日晚，一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿，从外表看身体没有残疾，长得很可爱，就是头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像 “白眉大侠 ”一样。男婴一双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院，工作人员只能把他放在房间内，避免光照。这名男婴患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素
4、体生物合成缺陷。白化病的发病率在 1/10000至 1/20000之间。患者俗称 “月亮孩子 ”，中国约有 9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，我们平均每 60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。最美丽的一名 “月亮孩子 ”是香港女孩 Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地成为了一名国际时尚模特。“蜘蛛人症 ”别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截 . 马凡综合征小文 (化名 )上小学的时候，
5、父母发现他和别的孩子不一样 别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去 后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称 “蜘蛛人症 ”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。 相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。“渐冻人 ”因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于
6、是人变得无力 神经肌肉病大连的李季峰出生时很正常，到了 7岁腿脚开始变异，经常摔跤； 10岁就不能走路了。医生诊断他患有 “进行性肌营养不良症 ”，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为 “渐冻人 ”。 “进行性肌营养不良症 ”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1/100000，无药可医。 最著名的 “渐冻人 ”是物理学家霍金，他患有 “肌萎缩脊髓侧索硬化症 ”，即神经发生病变，无法支配肌肉。男童患罕见石人综合征 磕碰哪
7、里哪里就 “石化 ” 身体最怕磕碰，就连打预防针，针眼部位的肌肉也会变硬成骨。只有 1岁 10个多月大的鑫鑫，患上了一种被称为 “石人综合征”的怪病。医生说，他们不敢轻易为孩子做手术，担心手术后的伤口周围都变成骨头，给孩子的生命带来威胁。孩子刚出生 扎针没反应35岁的毕跃伟，家住河南省登封市大金店镇毕家村。 2008年 11月 2日，他的儿子鑫鑫出生了。 “孩子生下来时，一天一夜不吃不喝，不哭不闹，只是酣睡。医生给他扎针时，也毫无反应。 ”毕跃伟说，当时医生告诉他， 孩子患有轻微脑瘫 。在特护病房观察治疗了 20多天，医生说可以出院了。两个月后复查时，医生又诊断出鑫鑫有严重性听力障碍。毕跃伟抱
8、着孩子到郑州市儿童医院治疗，两个月后准备出院时，突然发现孩子后脑勺长了一个核桃般大的包。医生检查后说， 这是孩子体内缺钙所致 。出院回家两天后，鑫鑫后脑勺又长了两个包。毕跃伟带孩子再次来郑州，先后去了 5家医院，医生们都说不清楚长包的原因。2009年 4月 4日，毕跃伟夫妇带儿子去了北京市儿童医院。经专家认真检查和会诊，确定孩子得了 “进行性骨化性肌炎 ”。医生告诉他们，目前世界医学界尚无医治此病的良方。进行性骨化性肌炎郑大三附院的医生告诉他们， “进行性骨化性肌炎 ”是一种比较罕见的病，至今全球只有近 600例患者。这种病人一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动， 20多岁时髋关节也会受到波及，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时扩张困难，而致呼吸衰竭。
