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脆性脆性X X综合征综合征 Fragile X Syndrome 1精选课件精选课件脆脆性性X X综综合合征征l概述概述l临床特征临床特征l实验室诊断实验室诊断l治疗预后治疗预后l风险评估和遗传咨询风险评估和遗传咨询l产前诊断典型病例产前诊断典型病例2精选课件精选课件概概述述l脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)l最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征（OMIM 309550）l发病率仅次于21-三体综合征l群体发病率：男性全突变率1：4000，女性全突变率1：6000-8000l男性前突变携带者1:800 女性前途变携带者1:260l台湾筛查10046例男性新生儿发现全突变1例3精选课件精选课件临临床床特特征征F FX XS S（1 1）l智力障碍智力障碍 男性患者大多数都表现为中度至重度智力障中度至重度智力障，这与甲基化嵌合体及前突变/全突变嵌合体有关 约有30%-50%的女性全突变携带者患病，大多数表现为难以觉察的或轻度的智力障碍，女性全突变携带者是否患病及患者智力障碍的差异是由于X X染色体差染色体差异性失活异性失活所致。4精选课件精选课件临临床床特
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