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产前筛查的历史国内外产前筛查现状 1933年Penrose等最先报道了孕妇年龄与唐氏综合症发生的关系，指出孕妇的妊娠年龄越大，其胎儿罹患DS的概率越高 1959年DS患者的第三条21号染色体被确认，从而揭示了DS发生的机制，为以后产前诊断的研究奠定了基础 1966年人类首次从羊水中分离胎儿细胞，培养及核型分析获得成功 1968年第一例DS儿产前诊断豁得成功 1972年Brock等报道了羊水中AFP的增高与胎儿患有先天性神经管缺陷及无脑儿和脊柱裂有关 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS时AFP数值比正常偏低约25%1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发生有关 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的筛查有助于阳性病例的检出 1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的低水平可以作为DS15周之前的筛查指标 1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的低水平可以作为DS15周之前的筛查指标 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用
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