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遗传咨询遗传咨询 、遗传筛查与产前诊断、遗传筛查与产前诊断南京医科大学附属南京妇幼保健院南京医科大学附属南京妇幼保健院 遗传咨询 第一节第一节遗传咨询遗传咨询l遗传咨询（genetic counselling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询的意义遗传咨询的意义l 为了减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。遗传咨询的对象遗传咨询的对象l夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇l不明原因智力低下或先天畸形儿的父母l不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇遗传咨询的对象遗传咨询的对象l孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。l常规检查或常见遗传病筛查发现异常者l其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤l明确诊断l确定遗传方式，预测子代再现风险遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策l婚前咨询：暂缓结婚 可
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