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小儿尼曼皮克病课件.ppt

小儿尼曼小儿尼曼-皮克病皮克病 1 概 述尼尼曼曼-皮皮克克病病(Niemann-Pick(Niemann-Pick diseasedisease,NPD)NPD)又又称称鞘鞘磷磷脂脂沉沉积积病病,属属先先天天性性糖糖脂脂代代谢谢性性疾疾病病。其其特特点点是是全全身身单单核核巨巨噬噬细细胞胞和和神神经经系系统统有有大大量量的的含含有有神神经经鞘鞘磷磷脂脂的的泡泡沫沫细细胞胞,临临床床以以肝肝、脾脾肿大和中枢神经系统受累肿大和中枢神经系统受累为主要特点。为主要特点。2流行病学及病因尼尼曼曼-皮皮克克病病是是一一组组罕罕见见的的鞘鞘磷磷脂脂沉沉积积症症,为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传,以以犹犹太太人人发发病病较较多多,其其发发病病率率高高达达1/250001/25000。因因症症状状变变化化多多端端,目目前前至至少少分分成成A AF F 六六型型,儿儿童童期期以以A A、B B、C C 三三型型为为主。主。本本病病征征为为先先天天性性糖糖脂脂代代谢谢异异常常性性疾疾病病,其其特特点点是是全全身身网网状状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞

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