1、新生儿耳聋基因筛查新生儿耳聋基因筛查CHENG LONG目录CONTENTS中国出生缺陷防治报告Part 1耳聋分类及遗传性耳聋相关基因Part 2中国新生儿耳聋基因检测结果Part 3新生儿疾病筛查技术 规范Part 4晶芯 九项遗传性耳聋基因检测Part 5遗传性耳聋基因检测流程Part 6遗传性耳聋基因报告 解读Part 7耳聋基因检测常见问题答疑Part 8卫生部：中国 出生缺陷防治报告（ 2012）9.6%先天性致残者约 814万，约占残疾人总数的9.6%；24.97%听力残疾 约占先天性残疾人的 24.97%；卫生部：中国 出生缺陷防治报告（ 2012）我国 出生缺陷总发生率约为
2、5.6%，以 全国年 出生数 1600万计算 ,每年新增出生缺陷约 90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷 约 25万 例；12008-2010年 全国先天听力障碍发生率 分别 为 19.9/万 、 21.5/万 和 21.9/万 ；2我国每年新增先天性听力障碍约 3.5万 例；3耳聋分类因外耳中耳有病变，使声音传导过程发生障碍；常见致聋原因有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形，肿瘤，大疱性鼓膜炎，耳硬化症 早期；指耳蜗螺旋器病变不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入 ;或大脑皮质中枢病变不能分辩语言，统
3、称感音神经性聋；各种急慢性传染病的耳并发病、药物或化学物质中毒 、颅脑 外伤、 脑血管意外等 引起的耳聋及老年性耳聋均可概括在感音神经性耳聋 之中；传音和感 音结构同时 有病变 存在；传导性耳聋感音神经性聋混合性耳聋少见、大脑听中枢病损，往往合并其他 障碍；中枢 性耳聋Amit Kochhar. Clinical aspects of hereditary hearing loss. Genetics IN Medicine. July 2007 Vol. 9 No. 7.先天性耳聋致病因素遗传因素 50%非综合性 35%先天性耳聋环境因素 50%综合性 15%X连锁 +线粒体遗传 1%常染色
4、体显性遗传 7%常染色体隐性遗传 28%1.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等引起的宫内感染； 2.病毒性或细菌性脑膜炎； 3.氨基糖甙类抗生素 Amit Kochhar. Clinical aspects of hereditary hearing loss. Genetics IN Medicine. July 2007 Vol. 9 No. 7.遗传性耳聋相关基因 -基因型 -表现型遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧美数据新生儿 单侧耳聋 +双侧耳聋 1.86/10005岁 永久性感音神经性耳聋 2.7/1000青少年 永久性感音神经性耳聋 3.5/1000目 录中国 7岁儿童 耳聋患者 80
5、万 ，且每年增长 3万 例Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535542.中国 9省 12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can impro
6、ve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535542.11省省 12家医院家医院同时听力筛查同时听力筛查 +耳聋基因检测耳聋基因检测血液血液 样本：新生儿脐带血样本：新生儿脐带血2007.52009.5中国 9省 12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535542.86.1% 13.9%94.6% 5.4%
